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3. Diagnostic et dépistage
3.1 Diagnostic
a. Test de la sueur
Le test de la sueur a été décrit pour la première fois en 1959 par Gibson et Cooke
(GIBSON & COOKE, 1959). Chez les malades, les glandes sudoripares ont une teneur
augmentée en ions sodium, potassium et chlorure. Le dosage des ions chlorure dans la sueur
des patients représente donc l’examen le plus fiable pour le dépistage de la mucoviscidose. La
sueur est obtenue grâce au passage d’un faible courant à travers la peau entre deux électrodes
et à l’application d’un tampon de pilocarpine. Cette molécule est un activateur des voies
cholinergiques, elle stimule la sécrétion de sueur ensuite recueillie sur un papier filtre (Chinet
et al., 2000).
Lorsque la concentration d’ions chlorure dans la sueur est supérieure à 60 mmol/l, le test est
positif. Il doit être positif à deux reprises pour affirmer le diagnostic de mucoviscidose. Une
concentration inférieure à 40 mmol/l est normale. Enfin, pour une concentration d’ions
chlorure intermédiaire comprise entre 40 mmol/l et 60 mmol/l, le test est dit « limite » et
nécessite des examens complémentaires (Davis et al., 1996; Chinet et al., 2000). Le test de la
sueur est fiable et sensible, il est positif dans plus de 98% des cas de mucoviscidose (2% de
faux positif).
b. Mesure de la différence de potentiel nasal
Cette technique mise au point par Knowles (Knowles et al., 1995) puis standardisée
consiste à mesurer la différence de potentiel (DDP) de l'épithélium nasal et permet l'étude in
vivo des transports ioniques transépithéliaux. En effet, la valeur basale de la DDP nasale est
plus électronégative chez les malades et sa variation lors de l’administration au niveau de la
muqueuse nasale d’amiloride, un inhibiteur des canaux sodiques, est plus élevée (Figure 2).
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