Consulter le texte intégral de la thèse - Université de Poitiers

après la naissance de l’enfant. La détection d’un niveau de trypsine anormalement élevé
(>60µg/l) conduit à réaliser un génotypage afin de rechercher les mutations les plus
fréquentes du CFTR. Lorsqu’une ou deux mutations du CFTR sont mises en évidence, les
enfants subissent un test de la sueur, dans le mois suivant leur naissance.
b. Dépistage prénatal
L’analyse de l’ADN du fœtus par une biopsie des villosités choriales peut être réalisée
de façon fiable à 10 semaines d’aménorrhée. Si cette analyse moléculaire est impossible, une
amniocentèse peut être pratiquée à 18 semaines. Le dépistage prénatal est recommandé
uniquement chez les couples à risques, dans le cas d’antécédents familiaux ou de la
connaissance de l’hétérozygotie d’un membre du couple. Elle peut également être demandée
dans le cas de la découverte d’une obstruction intestinale ou de l’absence de visualisation de
la vésicule biliaire lors d’une écographie (Moskowitz et al., 1993).
4. Traitements palliatifs actuels
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif de la mucoviscidose. Les traitements
proposés sont des traitements palliatifs multiples, destinés à soulager les symptômes de la
maladie. Bien qu’ils aient permis d’augmenter de manière significative l’espérance et la
qualité de vie des patients, ils restent assez contraignants et nécessitent un suivi quotidien.
Par exemple, la kinésithérapie respiratoire est l’un des traitements essentiels de la
mucoviscidose. Elle a pour objectif d'évacuer le mucus épais et visqueux qui obstrue les
bronches des malades. Le kinésithérapeute pratique des techniques d'accélération de flux
respiratoire, il rééduque la toux pour qu'elle devienne plus efficace et apprend au patient les
techniques de drainage postural et de toilette bronchique qu'il faut pratiquer plusieurs fois par
jour. De plus, l’utilisation d’un gilet gonflable vibrant peut également être prescrite. Le gilet
est relié à un générateur et permet la compression de la cage thoracique des patients 5 à 20
fois par seconde afin de facilité la liquéfaction du mucus. En résumé, la kinésithérapie permet
de désencombrer l’arbre bronchique de manière efficace et non-douloureuse mais reste
29