SANTE MAGAZINE
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La thérapie génique, un<br />
traitement en progrès !<br />
Les maladies génétiques combattues<br />
Les maladies génétiques sont dues à une anomalie sur un gène entraînant un défaut de<br />
fonctionnement d’une protéine. En effet, puisque celle-ci est produite par un gène transcrit<br />
puis traduit différent de celui d’un individu sain, son rôle en est donc modifié. Les maladies<br />
génétiques héréditaires les plus fréquentes dans le monde concernent l’hémoglobine qui est<br />
le constituant protéique majeur du transport de l’oxygène dans le sang. Selon une étude<br />
publiée par l’Organisation Mondiale de la Santé, 300 000 enfants naissent chaque année<br />
avec une forme grave de maladie de l’hémoglobine. Parmi cette large famille de maladies,<br />
les plus courantes sont la drépanocytose et la bêta-thalassémie. En France, on dénombre<br />
plus de 7 000 personnes atteintes de drépanocytose.<br />
Ces maladies sont mortelles dans la petite enfance en l’absence d’une prise en charge<br />
clinique. De plus, les traitements palliatifs, comme les transfusions sanguines, sont lourds et<br />
génèrent des effets secondaires importants. Enfin, la greffe de moelle osseuse, un autre<br />
traitement possible, n’est envisageable que pour une minorité de malades. La thérapie<br />
génique est un traitement alternatif prometteur pour ces maladies génétiques.<br />
L’hémophilie, une maladie rare mais qui n’en reste pas moins la « maladie des rois »<br />
Vous avez dit hémophilie ?<br />
L'hémophilie est une maladie<br />
héréditaire liée au chromosome X et<br />
se caractérisant par un trouble de la<br />
coagulation du sang entraînant<br />
l'apparition de saignement le plus<br />
souvent de façon prolongé.<br />
Le chromosome X responsable est<br />
celui de la mère. Autrement dit cette<br />
maladie est uniquement transmise<br />
par les mères au garçon qui<br />
développe l'hémophilie.<br />
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