SANTE MAGAZINE

La drépanocytose, la maladie de l’hémoglobine la plus fréquente au monde
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme est une maladie non contagieuse,
génétique, héréditaire, atteignant les globules rouges aussi appelés hématies du sang, qui
présentent une forme de croissant ou de faucille.
C’est la maladie la plus fréquente des maladies de
l’hémoglobine avec 50 millions de patients dans le monde,
localisés surtout dans les zones du monde où sévit le
paludisme. On dénombre 350 nouveaux cas par an en
France.
Observation au microscope optique d’hématies saines et falciformes
Cette maladie génétique se traduit par une altération de l’hémoglobine appelée HbS en
opposition à la saine nommée HbA. Elle n’a pas perdu sa capacité à fixer le dioxygène qui
est sa fonction physiologique, mais elle se polymérise, c’est-à-dire qu’elle forme un liage des
HbS pour former de longues chaînes rigides qui sont à l’origine de la forme en faucilles des
globules rouges.
Quelle est l’origine de cette maladie ?
La drépanocytose provient d’une mutation au niveau du gène de la globine β. Un nucléotide
est substitué par un autre.
La conséquence de cette substitution est l’incorporation d’un acide aminé différent au
moment de la traduction du gène en ARN messager pour devenir une protéine.
Le changement confère des propriétés physico-chimiques différentes.
Par exemple, dans la séquence d’ADN, l’adénine est remplacée par la thymine, ce qui donne
une séquence totalement différente dans le brin transcrit et donc une protéine différente de
celle produite par un individu sain. GTG ---- GAG
Dans ce cas, l’acide glutamique d’un individu sain est substitué par la valine.
L’acide glutamique possède une charge négative alors que la valine possède deux
groupements méthyl (CH3) qui rendent l’acide aminé hydrophobe : il développe une peur
morbide de l’eau.
Ces hémoglobines altérées s’agrègent et se polymérisent de manière à se protéger du
solvant aqueux tandis que les HbA, grâce à leur acide aminé chargé négativement, se
repoussent, prévenant leur polymérisation.
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