SANTE MAGAZINE

Les phénotypes drépanocytaires
Phénotype
Ensemble des caractéristiques
Moléculaire
Désoxyhémoglobine fibreuse, rigide
- Mutation sur la séquence du gène qui
code β-Hb (T à la place d’un A) =
valine au lieu de l’acide glutanique.
Cellulaire
Hématies falciformes
Macroscopique / Clinique - Irrégularité de la croissance des
doigts
- Anémie – essoufflement
- Jaunisse (aux yeux)
- Fatigue
- Obstructions des petits vaisseaux
(capillaires)
- Troubles articulaires
- Nécroses des tissus osseux
L’Hémoglobine rigide donne des globules rouges déformés qui ne circulent pas ou mal dans
les petits vaisseaux qui donnent des troubles circulatoires et donc une mauvaise
oxygénation puisque ce sont les globules rouges qui apportent l’oxygène aux organes. C’est
la drépanocytose.
Les phénotypes dépendent du génotype et aussi de l’environnement qui peut augmenter le
risque de crises comme par exemple un séjour en altitude, la pratique d’un sport intensif ou
un voyage en avion. Ces conditions favorisent la libération du dioxygène par l’hémoglobine
et dans le cas de ralentissement de la circulation sanguine, les causes peuvent être le port
de vêtements serrés ou le froid.
La leucémie ou le cancer du sang
Petite définition
La leucémie est un cancer naissant dans les cellules souches du sang. Elle est appelée
cancer du sang et se développe dans le sang, la rate, les ganglions ou la moelle osseuse.
Elle se caractérise par une production exagérée de précurseurs des globules blancs dans la
moelle osseuse et le sang.
La leucémie est donc une anomalie du nombre de globules blancs appelés plus
scientifiquement lymphocytes.
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