SANTE MAGAZINE

- maux de tête inhabituels
- une somnolence
- des douleurs au niveau de la nuque
- une faiblesse subite d'une jambe ou d'un bras
- des vomissements répétés, un comportement inhabituel
- perte d'équilibre
- vision double
Les hémorragies musculaires : ou hématome provienne de la compression d'un
vaisseau ou d'un nerf. Le temps de formation de caillot après une blessure interne ou
externe est long et lent et peut donc entraîner hématomes ou hémorragies interne ou
externe plus ou moins graves.
Les saignements externes sont le plus souvent facilement maitrisables mais les
hémorragies internes plus fréquentes peuvent être plus graves (avec des impacts au
niveau des articulations (hémarthroses) ou des muscles (hématomes)).
Les hémarthroses c’est-à-dire les saignements au niveau d’une articulation :
l'articulation gonfle, devient chaude, et la mobilisation est de plus en plus
douloureuse jusqu'à entraîner, dans certains cas, une immobilisation forcée. Sans
traitement adéquat, les saignements répétitifs engendrent une destruction de
l'articulation qui peut être définitive: c'est l'arthropathie hémophilique. Les articulations
les plus fréquemment concernées sont les coudes, les genoux et les chevilles.
Les hémorragies peuvent être, dans les cas les plus sévères (activité du facteur
coagulopathique ≤1%) lorsqu’elles sont très fréquentes, très dangereuses voir mortelles pour
l’individu atteint. Dans les cas d’hémophilie dite modérée (entre 1 et 5% d’activité du facteur
de coagulation, il existe un risque de saignement prolongé en cas d'intervention chirurgicale
ou dentaire sans risque vital. De 5 à 25%, l’hémophilie est qualifiée de mineure: les
hémorragies sont rares et le patient peut ne jamais présenter un trouble du saignement. Audelà
de 50% il y a absence d'hémophilie.
L’origine de l’anomalie se situe aux niveaux des phénotypes cellulaires et moléculaires :
l’observation d’une multiplication rapide des cellules du foie produisant un facteur manquant
provoque la prolifération de la maladie au niveau de tout l’organisme. Le facteur déficient
résulte de la mutation sur le gène F8 ou F9 des facteurs de coagulopathie VIII ou IX. Selon
le gène muté, l’hémophilie est qualifiée de type A, la plus fréquente causé par mutation du
facteur VIII ou B, par le facteur IX. Il existe aussi une hémophilie de type C mais qui est
vraiment rarement observée chez les hémophiles.
Pourquoi la « maladie des rois » ?
L’hémophilie a pris pour surnom « la maladie des rois » car elle s’est énormément répandue
dans les familles royales, par alliance notamment entre royautés et plus particulièrement en
Angleterre. En effet, la reine Victoria, à l’origine de la mutation et porteuse du gène déficient,
et son mari Albert de Saxe de Cobourg ont été les parents d’une lignée fortement frappée
par la maladie, causant un nombre élevé de morts précoces par hémorragie cérébrale dans
la famille royale. Résultats : 1 fils, 4 petits-enfants et 7 arrière-petits-enfants hémophiles et
une maladie transmise dans les cours d’Allemagne, d’Espagne et de Russie.
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