SANTE MAGAZINE

Alain Fischer, découvreur des soins révolutionnaires pour les « bébés-bulle », opère à
l’Hôpital Necker – Enfants malades de Paris. Il se consacre essentiellement pour les
maladies génétiques rares notamment immunologiques. Son travail se découpe en quatre
parties : décrire ces maladies génétiques peu connues pour sensibiliser le public puis
identifier les gènes responsables de nombreuses pathologies. Le troisième domaine pour
lequel il œuvre est de comprendre comment les mutations d’un gène peuvent provoquer une
anomalie, dans le cadre de la coagulopathie et surtout de la leucémie, dans les lymphocytes.
Ces recherches se concentrent sur des modèles cellulaires et des animaux, notamment des
chiens sur lesquels les essais de thérapie génique ont été concluants. Enfin le dernier volet
d’action concerne le transfert vers le diagnostic et la thérapeutique à long terme et pour tous
les individus atteints de déficience immunitaire.
Il travaille en coopération avec Marina Cavazza, Salima Hacein-Bey ainsi que les équipes de
l’Inserm, le Généthon et l’hôpital Necker. Les premiers essais ont eu lieu au sein de cet
hôpital de Paris en 1999. Ces essais ont eu, dans un premier temps, un succès
considérable, guérissant 6 des enfants traités et leur permettant ainsi de quitter leur bulle et
de vivre normalement dans le monde extérieur à celui de l’hôpital.
Depuis le traitement et la recherche ne cessent de progresser, toutefois, un suivi régulier
reste nécessaire pour veiller à ne pas observer d’effets secondaires.
Tous les ans, les avancées du traitement sont énoncées lors du Téléthon grâce à des
reportages explicatifs et des interviews auprès de cette équipe parisienne. Le téléthon, grâce
au système de don, permet aux équipes de recherches françaises de la thérapie génique
d’obtenir de l’argent pour faire progresser la recherche et de parvenir à un traitement
universel pour toutes les maladies génétiques.
Où en est-on aujourd’hui au niveau du traitement ?
De nouveaux vaccins par administration de gènes qui fabriquent protéines de virus ou
tumeurs ont été mis au point. Ils sont applicables sur les maladies rares notamment, par
exemple, pour les leucodystrophies, les immunodéficiences, la bêta-thalassémie qui est
une maladie des globules rouges tout comme la drépanocytose ou encore les maladies
cardiovasculaires. Les vaccins sont également fabriqués comme étant anti-cancers.
Les médicaments thérapeutiques géniques n’étaient pas autorisé sur le marché par les
instances sanitaires sauf un cancer particulier pour la Chine jusqu’en 2012 avec
l’autorisation à la commercialisation par la Commission Européenne de la première thérapie
génique pour des maladies génétiques touchant la coagulopathie. Ce traitement se nomme
Glybera et permet de réparer des enzymes absentes de l’organisme d’un individu. Cette
absence causait, jusqu’alors, l’accumulation de grosses particules de graisses dans les
vaisseaux sanguins qui les obstruaient, pouvant amener à d’importants risques
cardiovasculaires et donc mortels.
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