Revista Newslab Ed 158

RADAR CIENTÍFICO
Biópsia Líquida TruSight Oncology 500 ctDNA
O teste de biópsia líquida que permite a análise
genética de um painel abrangente, incluindo TMB e
MSI, a partir do plasma.
• Aplicações em imuno-oncologia com TMB e MSI usando um teste de conteúdo genômico
amplo
Mesmo conteúdo do TruSight Oncology 500 para detecção de SNVs, indels, CNVs, fusões
de DNA, TMB e MSI a partir do DNA
• Atinja detecção de variante de forma rápida e exata
Análise de variante altamente sofisticada, rápida e potencializada por algoritmo na
Plataforma DRAGEN Bio-IT
• Obtenha resultados confiáveis
A química de captura híbrida e correção de erros baseada em UMI melhoram análise
de variante e reduzem artefatos
• Utilize o poder do sequenciador NovaSeq 6000
Possibilite determinação de perfil genômico abrangente com a profundidade do sequenciamento
necessária para sensibilidade de cfDNA
Múltiplos biomarcadores e diferentes tecidos avaliados através de
um único fluxo de trabalho
Conforme os métodos moleculares se aprimoram, a capacidade de usar DNA livre
de células (cfDNA) a partir de amostras de plasma para analisar variantes somáticas de
tumores sólidos torna-se possível.
O sequenciamento de próxima geração (NGS) fornece não apenas a sensibilidade
e precisão necessárias para detectar variantes em pequenas quantidades de DNA tumoral
circulantes (ctDNA), como também a capacidade de avaliar múltiplas classes de
variantes entre centenas de genes em um único ensaio (Figura 1). Ensaios não invasivos
baseados em amostras do plasma surgiram como um complemento atrativo para ensaios
baseados em biópsia de tecidos, fornecendo a oportunidade de avaliar múltiplas
amostras ao longo do tempo, incluindo tecidos que são de difícil acesso.
Com a otimização dos métodos NGS, ensaios não invasivos têm o potencial de detectar
mutações que surgem em novos locais de diferentes tecidos e novos loci no genoma.
Estudos recentes em câncer gastrointestinal e em câncer de pulmão não pequenas
células revelaram não apenas que análises de cfDNA são altamente concordantes com
análises baseadas em tecido, como também que análise de cfDNA detectou um número
significativo de biomarcadores recomendados por diretrizes e alterações de resistência
não encontradas nas biópsias de tecidos correspondentes.1,2
A partir de 30 ng de cfDNA, o TruSight Oncology 500 ctDNA (Tabela 1) avalia múltiplas
classes de variantes incluindo variantes em um único nucleotídeo (SNVs), inserções/deleções
(indels), variações em número de cópias (CNVs), fusões de DNA, instabilidade
de microssatélites (MSI) e carga mutacional do tumor (TMB) em um ensaio
não invasivo (Tabela 2, Figura 1). TruSight Oncology 500 ctDNA utiliza a Plataforma
DRAGEN Bio-IT ultrarrápida para análise de dados, permitindo que o fluxo de trabalho
inteiro seja concluído em cinco dias, a partir de uma biblioteca de DNA gerando um
relatório de variantes consolidadas (Figura 2).
Tabela 1: TruSight Oncology 500 ctDNA
Parametro
Detalhes
Sistema
Tamanho do painel
Conteúdo
CNVs
Rearranjos
Microsatelites
Tipo de Amostra
Quantidade de DNA
Tempo
Tipo de corrida
Reads por amostra
Amostras por corrida
Sequenciamento
Tamanho do kit
NovaSeq 6000
1.94 Mb DNA
523 genes
59 genes
23 genes
76 loci
cfDNA a partir de plasma
30 ng cfDNA
5 dias do preparo ao relatório
2 x 15 bp
400M para 35,000x de cobertura
8 amostras por (S2 flow cell)
24 amostras por (S4 flow cell)
36 hr, 10 hrs análise (S2 flow cell)
45 hr, 22 hrs análise (S4 flow cell)
48 samples
Estudos recentes utilizando a análise de um perfil genômico abrangente em grandes
coortes demonstraram que até 90% das amostras pode ter alterações genéticas informativas.3-8
Com tempo limitado e acesso limitado a alguns tipos de tecidos, um teste
abrangente avaliando uma ampla variedade de biomarcadores aumenta a chance de
obter informações relevantes a partir de uma única amostra. O TruSight Oncology 500
ctDNA permite uma determinação de perfil genômico abrangente a partir de biópsia
liquida (cfDNA). Por ser um ensaio baseado em plasma, o TruSight Oncology 500 ctD-
NA pode ser usado para determinar o perfil de marcadores de resistência, apoiando
o monitoramento longitudinal e identificando biomarcadores relevantes quando a
biópsia tecidual não é recomendada.
Figura 1: A biópsia líquida permite a análise de biomarcadores genéticos para múltiplos tipos de variantes e múltiplos tipos de câncer— Algoritmos sofisticados de correção de erros e alta profundidade de sequenciamento
permite a detecção dos principais biomarcadores em cfDNA com baixo limite de detecção, a partir de 0,5% de frequência de alelos de variantes.
* Sob desenvolvimento, a ser lançado em 2020
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Revista NewsLab | Fev/Mar 2020