Revista Newslab Ed 158

MEDICINA DE PRECISÃO
gou o projeto “All of Us” em 2015, um programa
de medicina de precisão com orçamento de 215
milhões de dólares com o objetivo de recrutar
um milhão de participantes representativos da
população e compartilhar dados de registros
médicos eletrônicos, de saúde digital e de genômica
a fim de aprimorar a descoberta científica
e os cuidados clínico. Em 2016, a França
lançou seu projeto “France Médecine Génomique
2025”, com orçamento de 670 milhões de
euros para os cinco primeiros anos com a finalidade
de translacionar as pesquisas científicas
com sucesso para os cuidados com a saúde da
população. Neste mesmo ano, a China anunciou
seu projeto de 9,2 bilhões de dólares em medicina
de precisão. Inúmeras outras iniciativas
foram apresentadas como “Australian Genomics
Health Alliance”, “Genome Canada”, “Bench To
Beside Project” de Israel, “Implementation of
Genomic Medicine Project” do Japão, “Genome
Technology to Business Translation Program” da
Coreia, “POLARIS” de Cingapura e “Pharmacogenomics
and Personalized Medicine” da Tailândia.
No Brasil foi lançado o “Brazilian Initiative
on Precision Medicine” (BIPMed) em 2015, com
o objetivo de implementar a medicina de precisão
para benefício da população brasileira.
O governo brasileiro, prevendo a capacidade
de transformação da medicina genômica para
os cuidados de saúde, tem fomentado novos
projetos em parceria com centros de pesquisas
privados. Dentre estes, o “Projeto Genomas
Raros”, realizado em conjunto com o Hospital
Albert Einstein, onde serão sequenciados 1500
genomas de indivíduos brasileiros com doenças
raras de suposta base genética e risco hereditário
de câncer, com o objetivo de estabelecer
padrões com as boas práticas para os projetos
futuros em genômica humana no Sistema Único
de Saúde.
Já presenciamos aplicações da medicina de
precisão em diferentes momentos da vida de
um indivíduo atualmente: na triagem genética
do casal antes da concepção para redução de
risco de transmissão de doenças genéticas para
a prole, nos testes genéticos para avaliação de
anormalidades cromossômicas fetais no início
da gestação, no diagnóstico rápido por meio de
sequenciamento de condições genéticas logo
ao nascimento para tratamento específico e
redução de morbimortalidade, e na vida adulta,
diagnosticar e oferecer terapêutica precisa a doenças
como câncer.
Nos últimos anos houve um acentuado aumento
na disponibilização e no uso de testes
genômicos e que deve prosseguir. Podemos
constatar pelo número de testes multigênicos,
incluindo painéis genéticos, sequenciamento
completo de exoma e de genoma. O mercado
do sequenciamento clínico - que inclui o uso
de testes de sequenciamento para diagnóstico,
previsão de risco, seleção e monitoramento de
terapia e triagem - está crescendo a uma taxa
anual composta de 28%1. Diante do volume
de dados gerados por estes testes genômicos,
ferramentas de processamento e de análise de
dados precisam ser eficazes em entregar resultados
confiáveis, precisos e com agilidade por
meio da bioinformática. O Varstation, por exemplo,
é a plataforma de análise de dados utilizada
pelo Hospital Albert Einstein e que também
será utilizada no Projeto Genomas Raros.
Para que a medicina de precisão seja amplamente
adotada, não basta apenas a disponibilização
de dezenas de milhares de testes
genômicos, porém, faz se necessária a geração
de evidências de alta qualidade da melhora nos
desfechos dos pacientes. A medicina de precisão
representa uma mudança de paradigma nos
cuidados de saúde em processo de amadurecimento
e que veio para ficar.
Referências:
1. Phillips KA, Deverka PA, Hooker G, Douglas
MP. Genetic Test Availability, Spending, and
Market Trends. Where Are We Now? Where Are
We Going? Health affairs. 2018 this issue.
2. Ginsburg GS, Phillips KA.Health Aff
(Millwood). Precision Medicine: From Science
To Value. 2018 May;37(5):694-701. doi:
10.1377/hlthaff.2017.1624
3. Iriart JAB. Medicina de precisão/medicina
personalizada: análise crítica dos movimentos
de transformação da biomedicina no
início do século XXI. Cad. Saúde Pública 2019;
35(3):e00153118.
Dra. Kelin Chen
Dra. Kelin Chen é médica geneticista com residência pela Unifesp e título de especialista pela Sociedade de
Genética Médica e Genômica. Atualmente é vinculada ao laboratório clínico do Hospital Albert Einstein e escreve
em parceria com a Varstation - plataforma para processamento e análise de amostras genéticas de NGS.”
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Revista NewsLab | Fev/Mar 2020