Gerçek Yaşamda Karaciğer ve İnflamatuar Barsak Hastalıkları Sempozyumu

SS46
WİLSON HASTALIĞINDA FULMİNAN SEYİR VE GEBELİK
Ömer Topdağı 1
Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları AD., Erzurum 1
GİRİŞ VE AMAÇ: Wilson hastalığı karaciğer, böbrekler, iskelet sistemi, santral sinir sistemi, korneada bakır
birikiminin neden olduğu otozomal resesif geçiş gösteren kalıtımsal hastalıktır. Tedavi edilmez ise siroza yol açarak
karaciğer yetmezliği ile sonuçlanabilmektedir. Gebelik ise hafif bir fonksiyonel bozukluktan intrahepatikkolestaz,
akut yağlı karaciğer, preeklampsi, HELLP sendromu gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bizim olgumuzda
ise gebelik esnasında fulminan hepatit olarak yoğun bakım kliniğine kabul edilen ve yapılan tetkiklerde Wilson
hastalığı teşhisi konulan hastamızı sunmayı planladık.
OLGU: 20 yaşında, daha öncesinde migren dışında sistemik hastalığı olmayan, 20 haftalık primigravida hastanın
son bir ayda başlayan vücudunda sararma, baş dönmesi, baş ağrısı ve halsizlik şikayetleriyle acil servisine
müracaat etmesi üzerine dahiliye yoğun bakım kliniğine yatırıldı. Öz soy geçmişinde 8 kardeşi var,2 kardeşi nedeni
bilinmeyen karaciğer hastalığı nedeniyle vefat etmiş. Hastanın müracaat ettiği esnada yapılan tetkiklerinde
BK:19.170 , Hb:5,1 g/dL, PLT:94,000, AST:95 U/L , ALT:15 U/L, ALP: 22 U/L ,GGT:122 U/L , LDH:321 U/L , T.BİL :
37,4 mg/dL,D.Bil: 18,2 mg/dL, Ürik asit:0,9 mg/dL, T.prot:4 g/dL, Albumin:1,93 g/dL,BUN:21 mg/dL, Kre:0,9 mg/
dL, PT: 76,1 sn, ,INR: 6 idi. Venöz kanda amonyak düzeyi 166 (referans aralığı 27-90) idi. Çalışılan otoimmün
paneli ve HAS testi negatif idi. Fulminan hepatit şüphesiyle transplantasyon kliniği tarafından değerlendirildi
ve acil çağrı yapıldı. Kadın Doğum kliniği tarafından değerlendirilen hastanın gebeliğe bağlı karaciğer hastalığı
olabileceği düşünülerek hastanın onamı alınarak gebeliğin sonlandırılmasına karar verildi. Yapılan müdahale
ile hastada yatışının 48. Saatinde medikal müdahale ile fetaldeport gerçekleştirildi. Daha sonra çekilen trifazik
BT de karaciğer 200 mm ve dalak 190 mm ile normalden büyük olduğu tespit edildi. 24 saatlik idrarda bakır
düzeyi :1980 (referans aralığı 0-60) raporlanması üzerine yapılan genetik analizde ATP7B gen mutasyonu pozitif
raporlandı. Yapılan periferik yaymasında hemolizbulğuları olan hastada coombs testi negatif raporlandı. Yapılan
üst gastrointestinal endoskopide varis tespit edilemedi. Doğumu takiben hastanın 5. Günde biyokimyasal
parametrelerinde AST:68U/L, ALT:98 U/L, T. Bil:3,83 mg/dL, D. Bil:1,61 mg/dL, PT:27,3sn, INR:2,15 değerlerine
geriledi. Hasta Wilson hastalığı olarak kabul edildi ve nörolojik konsültasyon istenip medikal tedavisi başlandı.
SONUÇ: Wilson hastalığı fulminanhepatitden siroza kadar değişen geniş yelpazede klinik durumla prezente
olabilen ve karaciğer başta olma üzere birçok farklı dokuya bakır birikimiyle karakterize metabolik hastalıktır.
Hamilelik karaciğeri metabolik açıdan etkileyebilen fizyolojik durumdur. Wilson gibi fulminan seyirli yetmezlikğe
neden olabilecek hastalığı olanlarda hamilelik öncesi hastalığın kontrol altında olması önem arz etmektedir.
77