Uniwersytet Szczeciński Wydział Matematyczno – Fizyczny

150Opis przedmiotu (sylabusu) na rok akademicki: 2009/2010Wydział Matematyczno - FizycznyJednostka organizacyjna US:Instytut FizykiKierunek / Specjalność Fizyka / Fizyka medycznaRodzaj studiów: jednolite studia magisterskieKOD Przedmiotu:12.0II16.M.GK.8ENazwa przedmiotu:Podstawy genetyki klinicznejTrybRok Semestr Rodzaj zajęć:Liczba Punkty Typ przedmiotustudiówgodzin ECTS:stacjonarne IV 8 konwersatorium 30 5 ograniczonegowyboruJęzykwykładowypolskiniestacjonarneProwadzący przedmiot prof. dr hab. Bogumiła Skotarczak, dr Agnieszka Maciejewska, dr Marek SawczukWymagania wstępne: wiedza z zakresu genetyki na poziomie liceum ogólnokształcącegoCele przedmiotu: zapoznanie z podstawami i zasadami współczesnej genetyki w medycynie; funkcja genu wzdrowiu i w chorobieMetody dydaktyczne: konwersatoria z odwołaniem się do wiedzy studentów,wykłady prezentowane w formie przeźroczy z ilustracjami i schematamiTreści merytoryczne przedmiotu: Wprowadzenie do genetyki, budowa i replikacja DNA,DNA telomerowy, telomeraza-nadzieja medycyny, genomika, projekt zsekwencjonowanialudzkiego genomu, nowa mapa naszych genów, systemy naprawcze błędów w DNA, regulacjasyntezy białek, budowa genów, ekspresja informacji genetycznej, odwrotna transkrypcja,transpozony a nowotwory, genomowy imprinting, transformacja nowotworowa komórki, garniturchromosomowy człowieka, mutacje i mutageneza, mutageny, przykłady chorób wywołanychmutacjami u człowieka, cytogenetyka kliniczna: chromosomowe podstawy chorób człowieka,technika i nomenklatura cytogenetyczna, aberracje liczbowe chromosomów, strukturychromosomów, cytogenetyka w chorobach nowotworowych, choroby związane z niedoboremodporności, rekombinacja i klonowanie DNA in vivo i in vitro, łańcuchowa reakcja polimerazyDNA (PCR), identyfikacja klonowanego genu - techniki, GMO, terapia genowa.Forma i warunki zaliczenia: zaliczenie pisemneLiteratura podstawowa:Literatura podstawowa:Genetyka molekularna. Red P. Węgleński P. PWN Warszawa 2006.Genetyka medyczna. Red. L.B. Jorze, J.C. Carem, Wydawnictwo CZELEJ Lublin 2000Literatura uzupełniająca:Drewa G. Podstawy genetyki. Volumed Wrocław 2003.Genetyka ogólna A. Sadakierska-Chudy, G. Dąbrowska, A. Goc. Wydawnictwo UMK wToruniu 2004