1 - Geburt und Neugeborenes Normalgeborene - sTs-net.de
1 - Geburt und Neugeborenes Normalgeborene - sTs-net.de
1 - Geburt und Neugeborenes Normalgeborene - sTs-net.de
Sie wollen auch ein ePaper? Erhöhen Sie die Reichweite Ihrer Titel.
YUMPU macht aus Druck-PDFs automatisch weboptimierte ePaper, die Google liebt.
5 - Stoffwechselstörungen<br />
Störung <strong>de</strong>s Aminosäurestoffwechsels<br />
Phenylketonurie<br />
PKU<br />
Homo -<br />
zystinurie<br />
Allgemein<br />
Diagnose<br />
Symptome<br />
Therapie<br />
Allgemein<br />
Symptome<br />
Diagnose<br />
Therapie<br />
Zystinose Allgemein<br />
Symptome<br />
Diagnose<br />
Zystinurie Allgemein<br />
Symptome<br />
ACHTUNG stammt aus „Drittquelle“ - keine Gewähr für <strong>de</strong>n Inhalt !<br />
Häufigste AS-Stoffwechselstörung, Autosomal-rezessiv vererbt, Häufigkeit 1 : 10.000, Heterozygote 1 : 50<br />
Phenylalanin Tyrosin<br />
Enzym<strong>de</strong>fekt<br />
Folge: Anhäufung von Phenylalanin <strong>und</strong> toxischen Metaboliten Stören <strong>de</strong>n Myelinaufbau im Körper.<br />
Atypische PKU ca. 1 – 3 % aller PKU, Kofaktor Tetrahydrobiopterin fehlt = Vitaminmangel. Therapie Vitaminsubstitution.<br />
Am 5. Tag GUTHRIE-Test (pathologische Phenylalaninerhöhung im Blut)<br />
Wenn Positiv Phenylalanin/Tyrosin im Serum bestimmen; Normal < 1 mg%, pathologisch 20 – 50 mg%<br />
Gabe von Tetrahydrobiopterin. Wenn <strong>de</strong>r Phenylalaninspiegel sinkt atypische PKU<br />
Die Symptome treten bei Nichtbehandlung nach ca. 4 – 6 Monaten auf.<br />
Psychomotorische Retardierung, Intelligenz<strong>de</strong>fekte, Mikrozephalie<br />
Seborrhoisches Ekzem, Pigmentarmut durch Störung <strong>de</strong>r Melaninsynthese<br />
Entschei<strong>de</strong>nd ist ein Therapiebeginn vor <strong>de</strong>r 8. Woche! Zunächst wird eine phenylalaninfreie Diät durchgeführt, bis <strong>de</strong>r Serumspiegel auf < 10 mg% gefallen ist.<br />
Dann wird lebenslang eine phenylalaninarme <strong>und</strong> tyrosinreiche Diät eingenommen. Der Serumspiegel für Phenylalanin sollte sich bei<br />
3 – 5 mg% einpen<strong>de</strong>ln.<br />
Defekt <strong>de</strong>r Zystathionsynthetase, Autosomal-rezessiv vererbt.<br />
Methionin Homozystein Zystin<br />
Enzym<strong>de</strong>fekt<br />
Anhäufung<br />
Linsenluxation<br />
Thrombembolische Komplikationen durch Schädigung <strong>de</strong>s Kapillarendothels<br />
Oligophrenie, Skelett<strong>de</strong>formitäten, Arachnodaktylie, Hochwuchs, Osteoporose<br />
Homozystein-Erhöhung in Plasma <strong>und</strong> Urin nachweisbar.<br />
Lebenslange methioninarme Diät, hochdosiert Vitamin B6 hilft bei ca. 50 % <strong>de</strong>r Patienten.<br />
Autosomal-rezessiv, Anhäufung intrazellulären Zystins durch einen Transport<strong>de</strong>fekt <strong>de</strong>r Lysosomenmembran. Anreicherung in allen Organen, aber nur in <strong>de</strong>r<br />
Niere schädigen<strong>de</strong> Wirkung.<br />
Zunächst Resorptionsstörung in <strong>de</strong>n proximalen Tubuli für AS, Glukose, Phosphat, Bikarbonat.<br />
Später Zerstörung <strong>de</strong>r Glomeruli proximal-tubuläres Syndrom<br />
Augensymptomatik Kristallablagerung in <strong>de</strong>r Kornea Augenuntersuchung mit Spaltlampe<br />
Urin Aminoacidurie, Phosphaturie, Glukosurie<br />
Blut metabolische Azidose durch Bikarbonatverlust, Hypophosphatämie, Hypokaliämie<br />
Autosomal-rezessive Störung <strong>de</strong>r tubulären Rückresorption von Cystin, Ornithin, Lysin <strong>und</strong> Arginin (COLA) = vermehrte Ausscheidung<br />
Da Cystin schwer wasserlöslich ist, fällt es aus <strong>und</strong> bil<strong>de</strong>t Kristalle. Diese führen zu rezidivieren<strong>de</strong>r Nephrolithiasis.<br />
E:\sts\Medizin\klinik-3\paed-skript.doc - 13 von 33 - 20.08.01 17:27
Change language