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Demenz - alexander-joerk.de

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Down-Syndrom ist häufig mit AD-typischer Histopathologie vergesellschaftet<br />

• bei Patienten mit Down-Syndrom (Trisomie 21)<br />

wer<strong>de</strong>n bereits im Alter zwischen 30 und 40<br />

Jahren fortgeschrittene, AD-typische histopathologische<br />

Verän<strong>de</strong>rungen <strong>de</strong>s Gehirns<br />

beobachtet<br />

• verursachend ist erhöhte Expression von APP,<br />

das auf Chromosom 21 lokalisiert ist<br />

• Nachweis <strong>de</strong>r <strong>Demenz</strong> ist bei Menschen mit<br />

dieser Genommutation durch eine meist<br />

vorliegen<strong>de</strong> kognitive Beeinträchtigung<br />

erschwert<br />

Karyogramm bei Trisomie 21 mit <strong>de</strong>m freifachen Vorhan<strong>de</strong>nsein <strong>de</strong>s<br />

Chromosoms 21 in allen Körperzellen<br />

(http://genetik-praxis.<strong>de</strong>/images/trisomie_21.png)<br />

05.09.2010 Alexan<strong>de</strong>r Jörk - Friedrich-Schiller-Universität Jena<br />

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