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GESUNDHEIT & FORSCHUNG
Alpha-1-Antitrypsinmangel
Genetischer Defekt in den Leberzellen verursacht Lungenschwäche
Mit jedem Atemzug,
mit dem
wir den Sauerstoff in
die Lunge bringen,
atmen wir Millionen
von Schadstoffpartikeln
und Krankheitserregern
ein. Aus
diesem Grund besitzen
unsere Bronchien
OA Dr. Norbert
Kaufmann, Innere
Medizin 2, LKH Graz
West.
ein ausgeklügeltes
Reinigungssystem
und die Lungenbläschen werden durch spezielle
Abwehrzellen geschützt. Sie sind mit
speziellen „Waffen“, nämlich mit aggressiven
eiweißspaltenden Substanzen, so genannten
„Proteasen“ ausgestattet, die die
eindringenden Bakterien, Viren, Pilzsporen
usw. nach Aufnahme in ihr Zellinneres
zerstören.
Schutzmechanismus der Natur
Im Abwehrkampf mit den Eindringlingen
gehen jedoch auch diese Abwehrzellen zugrunde.
Dadurch werden ihre Proteasen freigesetzt
und zerstören nun körpereigenes Gewebe.
Besonders anfällig auf diese Enzyme
sind die elastischen Fasern der Lunge. Die
Folge wäre ein permanentes Schwinden der
Lungenbläschen und die Ausbildung einer
Lungenüberblähung.
Um dies zu verhindern, hat uns die Natur mit
einem Schutzmechanismus versehen. In den
Leberzellen werden Eiweißkörper erzeugt,
die in die Blutbahn abgegeben werden und
so in die Lunge gelangen, wo sie diese aggressiven
Proteasen rasch binden und inaktivieren
können. Diese Antiproteasen verhindern
damit ein vorzeitiges „Altern“ der Lunge
und die Ausbildung des Lungenemphysems.
Die wichtigste Antiprotease ist das
„Alpha-1-Antitrypsin“.
Gendefekt verursacht
Lungenemphysem
Bei einem Teil der Menschen jedoch kommt
es aufgrund eines genetischen Defektes in
den Leberzellen zur Bildung eines minderwertigen
Alpha-1-Antitrypsin-Moleküls, das
die Proteasen in der Lunge je nach Art des
Gendefektes nur unzureichend zu binden und
zu inaktivieren vermag.
• In der „heterozygoten“ Form wird das defekte
Chromosom nur von einem Elternteil
Die hier gezeigten anatomischen Strukturen der Lunge
werden bei Alpha-1-Antitrypsinmangel schrittweise
zerstört. Dies führt zu einer überblähten Lunge
(Lungenemphysem).
weitervererbt und führt zur Ausbildung einer
Schwachform der Erkrankung.
• Bei der „homozygoten“ Form kommt es zu
einer massiven Produktionsstörung des Alpha-1-Antitrypsins
in den Leberzellen, da
von beiden Elternteilen jeweils ein defektes
Chromosom weitervererbt wird.
Die Häufigkeit der homozygoten Form, also
der vollständigen Ausprägung des Alpha-1-
Antitrypsinmangels (auch als Al-Proteasen-
Inhibitormangel bezeichnet) beträgt in Europa
0,01–0,02 % der Bevölkerung mit einem
Nord-Süd- und West-Ost-Gefälle. Er ist die
häufigste genetische Ursache von Lungenemphysemen
bei Erwachsenen.
Lungenemphysem und
Behandlungsmöglichkeiten
Je nach Art des Gendefektes kommt es bei
den meisten Betroffenen schon im 3. bis 4.
Lebensjahrzehnt zum Schwinden
der Lungenbläschen. Die
Folge ist eine allmählich zunehmende
Atemnot bei Belastung
durch Kollaps der Bronchien
während der Ausatmung
und damit kommt es zu einer
Überblähung der Lunge mit
dem Gefühl ersticken zu müssen.
Bei einem Teil der betroffenen
Personen kommt es
schon im Kindesalter zur Ausbildung
einer Leberzirrhose
(knotiger Umbau der Leber bis
zur vollständigen Zerstörung).
Die Ursache ist neben dem genetisch
bedingten Synthesefehler
zur Bildung des Alpha-1-
Antitrypsins ein weiterer Erbdefekt,
der verhindert, dass die
fehlgebildeten Eiweißmoleküle
in den Leberzellen abgebaut
werden können. In seltenen
Fällen können eine Entzündung des Unterhautfettgewebes,
Muskelschmerzen, Leberkrebs
und rheumatische Beschwerden
beobachtet werden.
Das Lungenemphysem wird mit den üblichen
inhalativen bronchialerweiternden Medikamenten
wie Betamimetika, Anticholinergika
und Kortisonpräparaten behandelt. Dazu
kommt eine wöchentliche intravenöse Substitutionstherapie
mit dem Alpha-1-Antitrypsin.
Diese Behandlung ist bis zum Lebensende
durchzuführen. Zur Vermeidung von
Atemwegsinfekten sollten Betroffene die
nötigen Schutzimpfungen durchführen lassen.
Als besonders vorteilhaft hat sich gezieltes
körperliches Aufbautraining bewährt.
In den fortgeschrittenen Stadien ist eine
Sauerstoff-Langzeittherapie notwendig. ■
norbert.kaufmann@lkh-grazwest.at
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Juni 2006
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