24. Jahrgang, <strong>Sonderheft</strong> 1/<strong>2006</strong>Fallbericht: Eine 33jährige Pr<strong>im</strong>igravida wird aufgrundauffälliger NT-Dicke bei Zwillingsschwangerschaftzur CVS in der 12 + 0 SSW zugewiesen. Eszeigt sich eine monochoriale-diamniote Geminigravidität.Dopplersonographisch ist der generalisierteHydrops mit Hydranencephalie und weiterensonographischen Auffälligkeiten bei einem Zwillingdurch eine TRAP-Sequenz erklärbar, eine CVSwird nicht durchgeführt, da der sonographischunauffällige 2. Zwilling kein erhöhtes Risiko füreine Chromosomenanomalie trägt. <strong>Die</strong> Schwangerewird über die therapeutischen Optionen bzw.über die mögliche spontane Regression des akardialenZwillings (in über 50 % der Fälle) aufgeklärt.Eine früheste prophylaktische Intervention kann,falls indiziert, in der 16. SSW erfolgen. Verlauf:Zunächst nur geringes Wachstum des Acardius,unauffälliges Wachstum des Donors mit jedochzunächst „reverse flow“ während der atrialen Kontraktion<strong>im</strong> Ductus venosus (als Zeichen der Volumsbelastung?).In der 15. SSW wird die A-wave positiv,was als Rückgang der kardialen Belastunggedeutet wird. In der 16. SSW „missed abortion“beider Zwillinge mit massiver Zunahme des Hydrops<strong>im</strong> Acardius.Therapeutische Optionen: Konservativ: engmaschigsonographische Kontrolle auf Zeichen der kardialenInsuffizienz des „pump twins“ (spontanes Sistierendes Blutflusses zum Acardius in 50 %). Invasiv:Ziel ist Unterbrechung des Blutflusses zum Acardiusdurch fetoskopische Ligatur oder Laserkoagulationder NS ab der 16. SSW, intrafetale Radiofrequenzablationbzw. Alkoholsklerosierung desakardialen Zwillings.Sonographische Zeichen eines letalenPterygium-Syndroms <strong>im</strong> ersten Tr<strong>im</strong>esterK. Riha, C. Sergi, D. KölleAbteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe,Bezirkskrankenhaus SchwazFragestellung: Das letale multiple Pterygium-Syndrom(LMPS) ist eine seltene Erbkrankheit. In denlaut Literatur bisher beschriebenen Fällen wird dasLMPS durch Pterygien unterschiedlicher Lokalisation,Beugekontrakturen, zystisches Hygrombis hin zum Hydrops fetalis und Gesichtsanomalien<strong>im</strong> zweiten und dritten Tr<strong>im</strong>ester charakterisiert.Methode: Wir berichten über einen in der 11. SSWerstmals sonographisch festgestellten Fall. Nachzwei weiteren Kontrollschällen, bei denen nebeneinem persistierenden Hygroma colli eine auffälligefixierte Beugestellung <strong>im</strong> Kniegelenksbereichfestgestellt werden konnte, wurde in der13. SSW die Schwangerschaft beendet. <strong>Die</strong> Verdachtsdiagnosekonnte pathologisch bestätigtwerden.Ergebnisse: <strong>Die</strong> sonographischen und postmortalenZeichen dieses seltenen Fehlbildungssyndroms<strong>im</strong> ersten Tr<strong>im</strong>ester werden dargestellt.Schlußfolgerung: Der beschriebene Fall zeigt zumersten Mal, daß diese Fehlbildungen bereits <strong>im</strong> erstenTr<strong>im</strong>ester diagnostiziert werden können.Pränatale Diagnose eines Apert-SyndromsB. Mihatsch, P. C. Brugger, D. Prayer, P. Husslein,E. KramplUniversitätsklinik für <strong>Frau</strong>enheilkunde WienFragestellung: Das Apert-Syndrom aus der Gruppeder Kraniosynostosen-Syndrome mit seiner charakteristischenTrias von symmetrischer KnochenundWeichteilsyndaktylie der Hände und Füße, Mittelgesichtshypoplasieund einer Kraniosynostose,häufig assoziiert mit Herzfehlern, kommt mit einerPrävalenz von 15,5 auf 1,000.000 Geburten äußerstselten vor. Mehr als 98 % der Fälle treten sporadischauf und beruhen auf einer Mutation desFGFR2-Gens.Methode: Case Report.Ergebnisse: <strong>Die</strong>ser Fall präsentierte sich in Schwangerschaftswoche11 + 4 mit erhöhter Nackentransparenz(5 mm). Eine Chorionzottenbiopsieergab einen normalen Karyotyp. Eine Ultraschallkontrollein der Schwangerschaftswoche 14 + 3zeigte eine Dextroversio cordis. Bei einem Organscreeningin der 20 + 3 Schwangerschaftswoche fiel<strong>im</strong> Horizontalschnitt eine Einziehung <strong>im</strong> Bereichder Sutura coronalis auf, die auch als Kleeblattformbezeichnet wird. Eine daraufhin durchgeführte fetaleMagnetresonanztomographie (MRT) zeigte diecharakteristische Kopfform (Brachyturricephalie)und eine abnorme Fingerstellung <strong>im</strong> Sinne einersymmetrischen Syndaktylie. Es wurde der Verdachteines Apert-Syndroms ausgesprochen unddie Diagnose molekulargenetisch bestätigt.Schlußfolgerung: <strong>Die</strong>ser Fall unterstreicht dieRolle des Ersttr<strong>im</strong>ester-Screenings. Aufgrundder erhöhten Nackentransparenz wurden weiteredetaillierte Ultraschalluntersuchungen durchgeführt.Eine weitere Auffälligkeit führte zu einerZuweisung zur MRT, und es konnte in derSchwangerschaftswoche 23 + 1 die Diagnose einesApert-Syndrom gestellt werden. <strong>Die</strong> Eltern hattensomit die Möglichkeit, sich vor Beginn der Lebensfähigkeitfür ein Fortsetzen der Schwangerschaftoder für einen Schwangerschaftsabbruchzu entscheiden.17
24. Jahrgang, <strong>Sonderheft</strong> 1/<strong>2006</strong>18Mirror-Syndrom – ein FallberichtC. Smekal-Schindelwig, A. Ramoni, C. Sergi*,O. Huter, M. ScheierUniversitätsklinik für <strong>Frau</strong>enheilkunde und*Pathologisches Institut der Universität InnsbruckFragestellung: Das Mirror-Syndrom ist charakterisiertdurch das Auftreten von mütterlichen Ödemen,einer Oligurie und Hämodilution in derSchwangerschaft einhergehend mit einem fetalenHydrops, dessen Genese unterschiedlich sein kann.Das Mirror-Syndrom, in der Literatur auch bekanntals Ballantyne’s Syndrom, Pseudotoxaemie,Triple-Ödem, ist ein sehr selten auftretender Syndromkomplex,dessen pathophysiologische Entstehungderzeit nicht geklärt ist.Methode: Wir berichten über die durchgeführtenUntersuchungen und Therapien und den schwerwiegendenKrankheitsverlauf, der einen Schwangerschaftsabbruchnotwendig machte. <strong>Die</strong> Ergebnisseder Obduktion des erkrankten Feten werdendiskutiert.Ergebnisse: Eine 25jährige 0P/1G wird wegen einesausgedehnten Hydrops fetalis zur Abklärung undTherapie bei Verdacht auf fetale Anämie bei Parvovirus-Infektionaufgenommen. <strong>Die</strong> Patientin entwickeltewährend des Aufenthaltes ein Mirror-Syndrommit der Symptomatik einer Präeklampsie mitHellp-Syndrom. Nach der Nabelschnurpunktionund intrauterinen Transfusion trat eine kurzzeitigeBesserung des Zustandes der Mutter auf. Anschließendverschlechterte sich jedoch der Zustand desFeten und der Mutter und es mußte eine Beendigungder Schwangerschaft durchgeführt werden.Schlußfolgerung: Das Mirror-Syndrom ist ein seltenesKrankheitsbild, dessen Pathophysiologie derzeitnicht geklärt ist. Es bestehen in der Literaturnur wenige Fallberichte. Das Charakteristische andieser Schwangerschaftskomplikation bei Hydropsfetalis ist die Möglichkeit der Heilung der Mutterbei Heilung des einen Hydrops zeigenden Feten. Jenach Ursache des Hydrops ist dies leider nicht <strong>im</strong>mermöglich.Assoziation zwischen blutendem Ulkus derNabelschnur und fetalen jejunalen Atresien –Case ReportG. Windbichler, J. Müller, C. Sergi, R. Trawöger,A. AlgeUniversitätsklinik, Medizinische UniversitätInnsbruckFragestellung: Zusammenhang zwischen fetalenDünndarmatresien und intrauteriner Nabelschnurblutung?Methode: Case Report, Literaturübersicht.Ergebnisse: Eine 36-jährige Nullipara, 32 + 4 SSW,wurde wegen vorzeitiger Wehentätigkeit aufgenommen.Sonographisch zeigte sich eine Dilatationdes fetalen Magens und Dünndarms, verdächtigauf eine obere intestinale Atresie. Intraamnialfanden sich bis 3 cm große flottierende hyperechogeneStrukturen, die als Koagel gedeutet wurden,ohne Hinweis auf Plazentasitzlösung. Zusammenmit der dopplersonographisch festgestellten, mit90 cm/sec für das Gestationsalter deutlich erhöhtenPSV (peak systolic velocity) der A. cerebri media(mean 48 cm/sec) und einer tachykarden fetalenHerzfrequenz <strong>im</strong> CTG (um 180/min) wurde derVerdacht auf eine intrauterine Blutung mit Anämisierungdes Feten gestellt. Bei der daraufhin durchgeführtenNotsectio bestand eine arterielle Blutungaus einem Ulkus der Nabelschnur 1 cm vonder abdominellen Insertion entfernt. Apgar-Scoreswaren 2, 7 und 8 nach 1, 5 und 10 Minuten, derNabelschnur-pH war 7,30 und die fetale Haemoglobinkonzentration5 g/dL. Bei einer Laparotomie2 Tage später fanden sich multiple jejunale Atresien,die reseziert wurden. Das Kind entwickeltesich <strong>im</strong> ersten Lebensjahr trotz eines Kurzdarmsyndromszufriedenstellend.Schlußfolgerung: Bisher sind 15 derartige Fällebekannt, bei denen Dünndarmatresien durch einblutendes Ulkus der Nabelschnur kompliziert wurden.Man n<strong>im</strong>mt an, daß Ulzera durch längerdauerndeEinwirkung regurgitierter Gallensäurenund Magensäure entstehen können. <strong>Die</strong> Mortalitätdieser Komplikation ist hoch, 7 dieser 15 Kindernstarben perinatal. Daher sollte bei sonographischemVerdacht auf eine hohe Dünndarmatresietrotz ihrer Seltenheit an die Möglichkeit dieserKomplikation gedacht werden.Entbindung des zweiten, gesunden Zwillings11 Wochen nach Spontanabort des erstenZwillings mit bekanntem Down-SyndromW. Zeck, E. Petru, W. Walcher, V. Bjelic, U. LangGeburtshilflich-gynäkologische UniversitätsklinikGrazFragestellung: Kann <strong>im</strong> Rahmen einer diamniotisch-dichorialenZwillingsschwangerschaft nachSpontanabort des ersten Feten die Schwangerschaftfortgesetzt und die Geburt des zweiten Feten abgewartetwerden?Methode: Fallbericht.Ergebnisse: Wir berichten über eine diamniotischdichorialeZwillingsschwangerschaft bei Zustandnach In-vitro-Fertilisierung (IVF). Nachdem be<strong>im</strong>ersten der beiden Feten in der 12. Schwangerschaftswocheeine Trisomie 21 festgestellt wordenwar, kam es in der 18. Schwangerschaftswochezum Abgang desselben. Zu diesem Zeitpunkt waren
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