1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Dědičnost<br />
Dědičnost je autosomálně dominantní (AD), v 80–90 % vzniká jako spontánní nová mutace<br />
(vyšší věk otců – nad 37 let) na krátkém raménku 4. chromozómu (v oblasti 4p16.3).<br />
Etiopatogeneze: Více než 99 % případů vzniká bodovými mutacemi (G–A nebo G–C)<br />
v nukleotidu 1138 v transmembránové doméně genu <strong>pro</strong> receptor 3 fibroblastů, vážící růstový<br />
faktor (FGFR-3 – fibroblast growth factor receptor 3). Výsledkem obou těchto mutací je<br />
substituce glycinu argininem v codonu 380. FGFR-3 se uplatňuje při vývoji chrupavky a v CNS.<br />
Detekce běžných mutací 1138G-A nebo 1138G-C jsou přímé a snadno <strong>pro</strong>veditelné. Detekce<br />
mutací FGFR-3 byla v ČR zavedena v prenatální diagnostice již před více než 10 lety.<br />
Klinická symptomatologie<br />
Typická facies s vpáčeným kořenem nosu, makrocefalie s vypouklým čelem, porodní<br />
délka kolem 47 cm, porodní hmotnost se neliší od průměru. Kojenci jsou hypotoničtí<br />
a opožďují se v motorickém vývoji, chodit začínají až mezi 24. a 36. měsícem. Následkem<br />
hypotonie a kloubní hypermobility vzniká torakolumbální kyfóza, pánev je dopředu skloněná,<br />
<strong>pro</strong>minují hýždě a břicho. Hrudník je plochý s malým objemem. Typické je dis<strong>pro</strong>porcionální<br />
rizomelické zkrácení horních a dolních končetin. Horní končetiny u novorozenců<br />
dosahují k pupku, u dospělých k tříslům.Výška dospělých je v rozmezí 106–142 cm (muži<br />
dosahují průměrné výšky 130 cm, ženy 123 cm). S růstem často <strong>pro</strong>greduje varozita bérců.<br />
Trup roste na dolní hranici normy, zkrat dolních končetin bývá v dospělosti v rozmezí<br />
25–40 cm. Průměrná hmotnost dospělých mužů je 55 kg, dospělých žen 46 kg, většina má<br />
sklon k obezitě. Inteligence bývá normální.<br />
Pro kostní dysplazie obecně platí, že <strong>pro</strong> určení diagnózy je diagnosticky cenné hodnocení<br />
dysplastických změn epifýz, metafýz a obratlů na RTG snímcích zhotovených v období<br />
růstu. Dysplastické změny skeletu u pacientů s Achp jsou <strong>pro</strong> potvrzení diagnózy typické<br />
od narození do dospělosti (existují paleopatologické nálezy částí koster achondroplazie<br />
staré více než 5 000 let). U kojenců a batolat je RTG nález metafyzárních dysplastických<br />
změn podobný Hypochondroplazii, <strong>pro</strong> rozlišení je významný snímek kyčlí a pánve a bederní<br />
páteře v předozadní <strong>pro</strong>jekci.<br />
Doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc.<br />
Ambulantní centrum <strong>pro</strong> vady pohybového aparátu<br />
Olšanská 7<br />
130 00 Praha 3<br />
E-mail: ambul_centrum@volný.cz<br />
8<br />
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, <strong>2006</strong>, No. <strong>1+2</strong>
Change language