1+2/2006 - Společnost pro pojivové tkáně

syna. Předání mitochondrií obsahujících
případné čerstvé mutace může být značně
nepravidelné a může způsobovat značné
kolísání vyjádření dědičného znaku (variabilní
exprese). Od mužů na potomstvo
se nepředávají, neboť v hlavičce spermie
nejsou mitochondrie. U mužského nositele
znaku je tudíž riziko přenosu na potomstvo
nulové, a to i pro následující generace
(srovnej s X vázanou dědičností), zatímco
u matek nosiček znaku je až 100 % pravděpodobnost
postižení potomků (pokud se
nejedná o mitochondriální mozaicismus).
Chromozómy se zdvojují a dělí podle
určitých pravidel. Dědičné vlohy jsou součástí
chromozómů. Chromozómy jsou součástí
buněčného jádra a jsou tvořeny bílkovinou
(histonem) a desoxyribonukleovou
kyselinou.
Chromozómy se objevují v procesu
dělení buněk nebo-li mitózy (viz dále).
Mitózou rozumíme dělení somatických
buněk. Somatickými buňkami nazýváme
převážnou část tělesných buněk. S vyjímkou
červených krvinek mají jádro. Mají stejný
počet chromozómů.
Chromozómy můžeme pozorovat v dělících
se buňkách (buď v žijících buňkách
neobarvených nebo na preparátech různým
způsobem barvených).
V průběhu dělení se jádro přetváří
na standardní barvitelná tělíska.
Morfologickému zdvojení chromozómů
předchází zdvojení DNK na úrovni biochemické.
Duplikace DNK proběhne ještě
dříve, než se stanou chromozómy v profázi
viditelné. Chromozómy mají určitou,
obecně platnou morfologii. Jsou to tmavé,
dvojité proužky, jejichž poloviny, tzv. chromatidy
jsou spojeny v jednom místě,
v centroméře. V metafázi se řadí zkrácené
a ztluštěné chromozómy do ekvatoriální
(rovníkové) roviny buňky. Zde je patrna
známá symetrická, obrácenému V nebo X
podobná figura (či další přechodné formy)
s rozličnou či stejnou délkou ramének
(chromatida je centromerou rozdělena na
raménka). Naposledy se rozdělí centroméra
a rozestoupí se sesterské chromatidy. Do
každé dceřinné buňky odchází jedna chromatida.
Dělení buněk je tak nedílně spjato
s buněčným cyklem (v podrobnostech viz
kapitolu mitózy a meiózy).
2.3 Znázornění mitotických
chromozómů
Provádí se různými barvicími technikami,
které byly vyvinuty předvším v 70. letech
minulého (dvacátého) století. Mají
velký význam v diferenciální diagnostice
a v upřesnění o který chromozóm se vlastně
jedná. Lze tak rozlišit jednotlivé chromozómy
a jejich abnormality. Tyto techniky,
zvané „proužkovací“, znázorňují vzory
světlých a tmavých pruhů, které vznikají
diferenciálním obarvením různých částí
chromozómů. Jsou vysoce charakteristické
pro každý chromozóm. Vymezení příčných
pruhů umožňuje identifikaci více než 300
specifických oblastí lidského genomu.
Karyotypová technika potřebuje pro
vyšetření chromozómů zpravidla malý vzorek
heparinizované krve. Je nutno použít
nesrážlivé krve. s využitím heparinu, nikoli
jiných „nešetrných“ preparátů proti srážení
krve, které by ovšem poškodily buňku.
Speciálním agens, přípravkem z rostlinných
lektinů se indukuje mitotické dělení
u čerstvě získaných lymfocytů – přidává
se ke vzorku po krátké době po odběru.
Přidáním fytohemaglutininu se docílí
tzv. blastické transformace, „omlazení“
již zralých lymfocytů a jejich přeměně na
nezralé, dělící se lymfoblasty. V tzv. krátkodobé
tkáňové kultuře kde je přítomno
40
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, 2006, No. 1+2