1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
ých malformačních syndromů sdružených<br />
vývojových vad, často letálních nebo<br />
subletálních.<br />
Absolutní výskyt těchto chorob je v populaci<br />
řídký nebo vzácný. Vzhledem k charakteru<br />
dědičnosti těchto chorob nás musí<br />
zajímat též frekvence přenašečů, která<br />
u některých chorob není zanedbatelná. Je<br />
tomu tak např. u choroby cystická fibróza<br />
či adrenogenitální syndrom.<br />
Pozoruhodné je, že skupina recesivních<br />
chorob s mírným průběhem je v populaci<br />
častější, než u chorob s těžším průběhem.<br />
1. Postižené osoby jsou z definice choroby<br />
homozygoti. Jsou nositelé dvou<br />
stejných, popř. přibližně stejných recesivních,<br />
rozhodně však patologických<br />
alel v homozygotní sestavě.<br />
2. Znak nebo choroba jsou prezentovány<br />
ob jednu nebo více generací. Samotná<br />
patologická alela je však předávána<br />
kontinuálně. Vzhledem k charakteristice<br />
těchto chorob v rodokmenu se<br />
mluví o horizontálním typu dědičnosti<br />
(srovnej s vertikálním typem dědičnosti<br />
u autosomálně dominantního<br />
typu dědičnosti).<br />
U autosomálně recesivní dědičnosti<br />
se poněkud liší charakteristiky vzácných<br />
a častých chorob. Je <strong>pro</strong>to z didaktického<br />
hlediska vhodné tyto dvě skupiny samostatně<br />
charakterizovat:<br />
1.1.2.3.1 Autosomálně recesivní<br />
dědičnost vzácných<br />
chorob<br />
1. S familiárním výskytem se setkáváme<br />
především u sourozenců. To platí<br />
samozřejmě i <strong>pro</strong> choroby s častým<br />
výskytem.<br />
2. Děti nemocného jsou zdrávy, pokud se<br />
nejedná ovšem o příbuzenský sňatek,<br />
nebo o efekt pseudodominance, kdy<br />
nemocný(á) má potomka s přenašečem<br />
(přenašečkou). Efekt pseudodominance<br />
se vzhledem k vzácnosti přenašečů<br />
vyskytuje u vzácných autosomálně<br />
recesivních chorob méně často než<br />
u častých.<br />
3. Sourozenci postiženého <strong>pro</strong>banda při<br />
úplné penetranci (viz dále) a bez existence<br />
fenokopií (viz dále) jsou v 25 %<br />
též postiženi. Nezáleží na pohlaví,<br />
počtu již postižených a pořadí porodu,<br />
či věku matky. To platí samozřejmě<br />
i <strong>pro</strong> choroby s častým výskytem.<br />
4. Jsou-li rodiče nemocného (postiženého)<br />
<strong>pro</strong>banda nemocní oba, pak budou<br />
mít nemocné všechny děti (sourozenci<br />
<strong>pro</strong>banda). To platí samozřejmě i <strong>pro</strong><br />
choroby s častým výskytem.<br />
5. Je-li nemocný jenom jeden z rodičů<br />
nemocného <strong>pro</strong>banda, bude postiženo<br />
50 % sourozenců již nemocného <strong>pro</strong>banda.<br />
Je to tzv. efekt pseudodominance,<br />
výše zmíněný.<br />
6. Poměr pohlaví postižených je 1:1, což<br />
platí stejně u vzácných a častých autosomálně<br />
recesivních chorob.<br />
7. Zásadní rozdíl od autosomálně dominantní<br />
dědičnosti spočívá v tom, že<br />
se setkáváme se zvýšenou frekvencí<br />
příbuzenských sňatků. Čím je choroba<br />
v populaci vzácnější, tím častěji nacházíme<br />
u rodičů <strong>pro</strong>bandů příbuzenské<br />
sňatky.<br />
8. U autosomálně recesivních chorob se<br />
často jedná o chybění enzymu nebo<br />
porušení enzymatické funkce. Tuto<br />
odchylku lze zjistit i u zdravých rodičů,<br />
popř. sourozenců či dalších příbuzných,<br />
obecně heterozygotů ovšem v kvantitativně<br />
menším stupni (tzv. odkrývání,<br />
22<br />
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, <strong>2006</strong>, No. <strong>1+2</strong>
Change language