1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
či vzácnou chorobu, zjišujeme nejčastěji<br />
úmrtí na některou chorobu označovanou<br />
v anglosaské literatuře pod skupinou common<br />
disease jako jsou srdeční a cévní<br />
choroby včetně ictů a infarktů, mnohdy<br />
s neléčenou hypertenzí, dále pak nádorová<br />
onemocnění. U žijících osob se vyskytují<br />
často např. žlučníkové obtíže, často spojené<br />
s vředovou chorobou žaludeční a duodenální<br />
a s pankreatitidou. V rodokmenu<br />
nacházíme tyto choroby často v několika<br />
generacích, platí to i <strong>pro</strong> alergická onemocnění<br />
jako ekzémy, asthma bronchiale,<br />
senná rýma (pollinosis, vasomotorická<br />
rýma, dermorespirační syndrom aj.). Při<br />
srovnání jednotlivých generací se zdá, že<br />
alergických onemocnění přibývá, což by<br />
zasluhovalo samostatný výzkum. Nejedná<br />
se o změnu genetické výbavy v populaci,<br />
jako spíše o negativní změny v životním<br />
<strong>pro</strong>středí.<br />
Údaje v rodokmenu si doplňujeme<br />
exaktními lékařskými zprávami či cílenými<br />
vyšetřeními interními, laboratorními<br />
aj. u žijících osob, u zemřelých obdobnou<br />
dokumentací popř. pitevním nálezem.<br />
2.1 Poznámky k některým<br />
rodokmenovým<br />
charakteristikám<br />
2.l.1<br />
Neplodnost a samovolné<br />
potraty<br />
Obou zmíněných jevů přibývá, zatímco<br />
frekvence vrozených vývojových vad<br />
osciluje kolem konstantních hodnot. Podle<br />
některých názorů to svědčí o zhoršujícím<br />
se životním <strong>pro</strong>středí.<br />
2.1.2 Novorozenecká a kojenecká<br />
úmrtnost<br />
O jednu či dvě generace nazpět byla<br />
častějším jevem. Souvisí se zlepšenou lékařskou<br />
péčí a objevem a použiváním antibiotik<br />
a řady dalších nových léků a léčebných<br />
postupů.<br />
2.1.3 Umělá přerušení těhotenství<br />
Údaje bývají neúplné, zejména jde-li<br />
o zákroky <strong>pro</strong>vedené před manželstvím<br />
nebo mimo manželství. Pro úplnost údajů<br />
je vhodné <strong>pro</strong>mluvit s každým z partnerů<br />
zvlášt. Tato charakteristika souvisí s dalšími<br />
psychologickými <strong>pro</strong>blémy genetického<br />
poradenství. Ne vždy je však požadavek<br />
samostatného pohovoru v genetických<br />
ambulancích respektován.<br />
Je to buď <strong>pro</strong> nedostatek času, který<br />
může lékař při konzultaci věnovat rodině<br />
<strong>pro</strong>banda, nebo jsou příčinou <strong>pro</strong>storové<br />
<strong>pro</strong>blémy zdravotnických zařízení a v neposlední<br />
řadě neochota zúčastněných spolupracovat<br />
s lékařem. Také nevhodným<br />
způsobem organizovaná výuka mediků<br />
může někdy v <strong>pro</strong>cesu genetické konzultace<br />
působit rušivě.<br />
2.1.4 Zamlčování údajů<br />
v rodokmenu<br />
Může být vědomé či nevědomé (záměrné<br />
či nezáměrné = způsobené pouhou<br />
neznalostí). Část údajů v rodokmenu může<br />
být z nejrůznějších důvodů zamlčována.<br />
Svou roli tu hraje i falešný stud před lékařskou<br />
veřejností. Se zamlčováním údajů se<br />
setkáváme i u sebevražd, často ve spojitosti<br />
s alkoholismem a duševními chorobami.<br />
Také počet dětí byl v dřívějších generacích<br />
značně vyšší – a tak se setkáváme o dvě až<br />
36<br />
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, <strong>2006</strong>, No. <strong>1+2</strong>
Change language