1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
2. <strong>pro</strong>bandem je muž:<br />
Parentální generace: XX XY<br />
Meioza volná a nezávislá kombinace vloh:<br />
X a Y chromozómu: X X X Y<br />
První filiální generace: XX XY XX XY<br />
Postiženy budou pouze dcery, synové jsou zdrávi. Připadá v úvahu <strong>pro</strong> choroby, kde se<br />
ne<strong>pro</strong>jevuje dominantní letální efekt.<br />
Čistě teoreticky připadá v úvahu, že by si nemocná žena vzala nemocného muže:<br />
Parentální generace: XX XY<br />
Meioza volná a nezávislá kombinace vloh:<br />
X a Y chromozómu: X X X Y<br />
První filiální generace: XX XY XX XY<br />
Polovina žen by byla těžce postižena (event. se vyskytuje eventuálně dominantní letální<br />
efekt), zbývající ženy by byla postižena stejně jako jejich nemocná matka. Polovina synů je<br />
postižena.<br />
Posledním typem schématu je sňatek homozygotní ženy a nemocného muže, tedy dvou<br />
nemocných. Tento typ schématu byl již demonstrován a prezentován u X – recesivní dědičnosti<br />
a vede k 100 % postižení potomků.<br />
2. VÝZNAM RODOKMENŮ<br />
V GENETICKÉM<br />
VYŠETŘENÍ<br />
Obecně je rodokmenové vyšetření je<br />
rozšířená forma rodinné anamnézy základem<br />
genetického vyšetření. Genealogické<br />
vyšetření spočívá v řízeném rozhovoru<br />
a sestavení genealogického schématu<br />
standardní metodou za využití dohodnutých<br />
a mezinárodně uznávaných značek.<br />
Záležitosti sestavení rodokmenu jsou základem<br />
lékařské genetiky a podmínkou klinické<br />
genetické práce. Sebelepší znalost syndromologie<br />
a symptomatologie nenahradí<br />
rodokmenové vyšetření. Z rodokmenového<br />
vyšetření vychází molekulárně – genetická<br />
diagnostika, která jej doplňuje, nikoliv<br />
však nahrazuje. Při jeho sestavení pomáhá<br />
rodokmenový dotazník, na různých pracovištích<br />
různou, avšak podobnou formou<br />
přizpůsobený laickým znalostem vyšetřovaných,<br />
kteří jej za spolupráce rodiny a příbuzenstva<br />
vyplňují. Tyto informace je nutno<br />
převést do podoby lékařské terminologie.<br />
Při řízeném interview, trvajícím při dobré<br />
informovanosti rodiny (<strong>pro</strong>bandů) asi<br />
1 hodinu, lze zpravidla obsáhnout pouze<br />
4 generace. Můžeme dojít tam, kam až sahá<br />
paměť rodiny. Při dobré zkušenosti vyšetřujícího<br />
lze snadno transponovat údaje<br />
34<br />
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, <strong>2006</strong>, No. <strong>1+2</strong>
Change language