1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
potomky je 50 % <strong>pro</strong> obojí pohlaví, bez<br />
ohledu na pořadí porodu, věk matky<br />
a počet již postižených potomků.<br />
2. U synů se setkáváme s těžším průběhem,<br />
někdy dokonce se může <strong>pro</strong>jevit<br />
dominantní letální efekt hemizygotní<br />
alely již v intrauterinním vývoji<br />
v podobě spontánního abortu. Takové<br />
choroby se pak paradoxně nevyskytují<br />
vůbec u mužského pohlaví v postnatálním<br />
období ! Je to např. určitý typ tzv.<br />
orofaciodigitálního syndromu.<br />
3. Choroba se vzhledem k dominantnímu<br />
charakteru choroby předává z generace<br />
na generaci.<br />
4. Ženy mohou chorobu zdědit jak od své<br />
matky, tak od svého otce. Je-li postižena<br />
matka, nepozorujeme úplné střídání<br />
pohlaví postiženého jedince v další<br />
generaci, ale nemocní jsou stejnou<br />
měrou zastoupeni jak u dcer tak u synů<br />
nemocné matky. To může někdy<br />
činit potíže s rozlišením od autozomálně<br />
dominantního způsobu přenosu<br />
(viz výše).<br />
Z výše uvedených poznatků vyplývá, že<br />
v populaci se vyskytuje typicky X dominantně<br />
vázaná choroba dvakrát častěji u žen než<br />
u mužů. Může být ovšem situace, kdy choroba<br />
je X neúplně dominantně vázaná, kdy<br />
u mužů jsou těžší <strong>pro</strong>jevy a u žen žádné<br />
nebo mírné.<br />
Mnohdy je opět obtížné vést ostrou hranici<br />
mezi dominancí a recesivitou i u dědičnosti<br />
pohlavně X vázané.<br />
1.1.3 Interakce genů a zevního<br />
<strong>pro</strong>středí<br />
Geny se realizují ve fenotypu za spolupůsobení<br />
nejen ostatních genů, ale i zevního<br />
<strong>pro</strong>středí. Za extrémních podmínek<br />
zevního <strong>pro</strong>středí se nemusí gen realizovat<br />
vůbec (na tomto principu jsou založeny<br />
některé dietní léčebné postupy u metabolických<br />
onemocnění a vad nebo tzv.<br />
substituční terapie, kdy je genový defekt<br />
obcházen a chybějící <strong>pro</strong>dukt je arteficielně<br />
dodáván).<br />
Interakce genů a zevního <strong>pro</strong>středí se<br />
uplatňuje u tzv. polygenní (polyfaktoriální)<br />
dědičnosti, této <strong>pro</strong>blematice je věnována<br />
následující samostatná kapitola. Vlivy <strong>pro</strong>středí<br />
zasahující v embryogenezi rozhodují<br />
o stupni a tíži genetického postižení ve<br />
smyslu vrozené vývojové vady na základě<br />
geneticky dané dispozice (viz dále). Někdy<br />
se setkáváme s tzv. mikrosymptomy (viz<br />
dále).<br />
1.1.3.1 Polygenní dědičnost<br />
Tento způsob dědičnosti bývá někdy<br />
označován jako polymerní způsob dědičnosti<br />
nebo jako dědičnost multifaktoriální<br />
či polyfaktoriální. Zatímco u mendelovské<br />
dědičnosti jsme hovořili o distinktních znacích<br />
kvalitativního charakteru vyplývajících<br />
z interakce monogenních alel a jejich<br />
segregačních poměrů, kdy jsme diskontinuálně<br />
hodnotili dva nebo tři fenotypy, je<br />
zde škála sledovaných znaků mnohem širší,<br />
kontinuální, vyplývající z většího množství<br />
zúčastněných genů a vyznačuje se určitými<br />
charakteristikami, které se pokusíme ve<br />
stručnosti v následujících bodech shrnout:<br />
1. Polygenní dědičnost je dána kombinací<br />
většího počtu tzv. malých genů,<br />
resp. genů s malým aditivním účinkem.<br />
Někdy nemůžeme z matematického<br />
modelu zjistit, zda se jedná o kombinaci<br />
většího počtu genů či vlivů zevního<br />
<strong>pro</strong>středí.<br />
2. Polygenní dědičnost se týká převážně<br />
kvantitativních znaků, antropome-<br />
26<br />
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, <strong>2006</strong>, No. <strong>1+2</strong>
Change language