1+2/2006 - Společnost pro pojivové tkáně

Teoretický charakter mají dva následující typy sňatků (uvedeny z didaktických důvodů):
Sňatek dominantního homozygota se zdravým jedincem:
Parentální generace: Aa x aa
Meioza a nezávislá volná kombinace vloh: A A a a
První filiální generace Aa Aa Aa Aa
V případě choroby budou všichni potomci postiženi, ovšem mírnějším stupněm choroby
než rodič. V praxi tento typ sňatku nepřichází v úvahu, nejen pro možnost dominantního
letálního efektu, ale i pro nemožnost reprodukce postižených jedinců. Mohla by se ovšem
tato situace vyskytnout při studiu neutrálního dominantního znaku v lidské genetice.
Sňatek dominantního homozygota s heterozygotem:
Parentální generace: AA x Aa
Meioza a nezávislá volná kombinace vloh: A A A a
První filiální generace Aa aa AA Aa
Opět všichni potomci budou postiženi, poměr mírnějších a těžších forem postižení by
byl 1:1. V praxi tento typ sňatku nepřichází v úvahu z důvodů shora uvedených, teoreticky
přichází v úvahu v experimentu při studiu některých neutrálních znaků dominantního
charakteru.
1.3.2 Autosomálně recesivní dědičnost
Klasické schéma vychází z rodiny, kde oba rodiče jsou z definice choroby nepostiženými
heterozygoty – viz též dále detekce heterozygotů (minimální projevy mohou být ve
smyslu laboratorního syndromu).
Parentální generace: Aa x Aa
Meioza a nezávislá volná kombinace vloh: A a A a
První filiální generace Aa aa AA Aa
Poměr postižených k nepostiženým v potomstvu je 1:3. Nepostižených heterozygotů
s identickým genotypem jako u rodičů je polovina, čtvrtina potomstva je patologické vlohy
zcela prosta.
30
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, 2006, No. 1+2