1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
1.1.2.4.1 X vázaná recesivní<br />
dědičnost<br />
Základní charakteristiky a zákonitosti,<br />
které platí <strong>pro</strong> tuto dědičnost, se zde pokusíme<br />
vyjmenovat:<br />
1. Postižené, nemocné osoby jsou zpravidla<br />
muži, nesoucí patologickou alelu<br />
na X chromozómu. Tato patologická<br />
alela se <strong>pro</strong>jeví, neboť nemá homologický<br />
<strong>pro</strong>tějšek na Y chromozómu.<br />
2. Manifestace onemocnění, choroby<br />
či vady může být u žen m.j. podmíněna<br />
chromozómální aberací (např.<br />
Turnerův syndrom 45, X), popř. delecí<br />
X chromozómu. Může být také rozpor<br />
mezi pohlavím chromozómálním<br />
a fenotypickým. Teoreticky přichází<br />
v úvahu též efekt lyonizace nebo<br />
homozygotní sestava alel na obou X<br />
chromozómech. teoreticky přichází<br />
v úvahu též sňatek nemocného s přenašečkou.<br />
Problematika lyonizace X<br />
chromozómu, tj. inaktivace jednoho<br />
ze dvou X chromozómů, fungující<br />
i u přenašeček podle statistické náhody,<br />
může vést teoreticky u malé části<br />
případů k inaktivaci jen jednoho typu<br />
ze dvou X chromozómů, zpravidla<br />
však je u každé buňky v jiné podobě.<br />
Inaktivace je nazvaná tak podle objevitelky<br />
Mary Lyonové, bude podrobněji<br />
vysvětlena v cytogenetické části.<br />
3. Ženy jsou zpravidla přenašečky onemocnění<br />
(pokud se nejedná o tzv. čerstvou<br />
mutaci). U izolovaných případů<br />
nelze bez testů rozhodnout, zda se<br />
jedná o přenašečku či ne. Riziko <strong>pro</strong><br />
potomky přenašeček je 50 % postižených<br />
synů. 50 % dcer jsou opět přenašečky<br />
choroby.<br />
4. Nemocný muž nemá riziko <strong>pro</strong> své<br />
potomky, ale je 100 % dcer je přenašečkami<br />
onemocnění s důsledky z toho<br />
vyplývajícími. Problémy ze způsobu<br />
přenosu X vázané dědičnosti<br />
vyplývají až <strong>pro</strong> jeho vnuky v následující<br />
generaci.<br />
5. Riziko <strong>pro</strong> potomky přenašeček nezáleží<br />
již na počtu postižených a pořadí<br />
porodu či věku matky. V tomto ohledu<br />
jsou pravidla pravděpodobnosti bez<br />
paměti analogická stejně jako u autosomálních<br />
typů dědičnosti, dříve uvedených.<br />
6. V případech, kdy se může jednat o chybění<br />
enzymu či porušení enzymatické<br />
funkce, lze tuto odchylku zjistit nekonstatně<br />
i u zdravých přenašeček, ovšem<br />
v kvantitativně menším stupni ( v závislosti<br />
na předpokládané inaktivaci jednoho<br />
z X chromozómů, kdy ovšem záleží<br />
na náhodě, zda je inaktivován X nesoucí<br />
patologickou či normální alelu).<br />
7. V případech, kdy se jedná o vícečetný<br />
výskyt v rodokmenu, je podstatné sledovat<br />
mateřskou část rodokmenu a za<br />
určitých situací je možno rozpoznat<br />
přenašečství u žen i bez biochemických<br />
či molekulárně biochemických,<br />
biologických či genetických testů.<br />
Situace kdy žena nejen může být přenašečkou<br />
X vázané recesivní choroby, ale<br />
musí jí být podle rodokmenové logiky jsou<br />
například: žena má dvě postižené děti mužského<br />
pohlaví – musí být přenašečkou nebo<br />
vzácně nositelkou gonadální mozaiky (stejná<br />
situace gonadálního mozaicismu bývá<br />
vzácně i u autosomálně dominatní dědičnosti).<br />
Žena je jistou přenašečkou, pokud<br />
má bratra a syna s jasným gonozomálně<br />
recesivním onemocněním. V rodokmenu<br />
mohou být i další, složitější situace vícečetného<br />
výskytu gonozomálně recesivního<br />
identického onemocnění u mužů, které<br />
24<br />
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, <strong>2006</strong>, No. <strong>1+2</strong>
Change language