1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
1. OBECNÁ GENETIKA<br />
NEBO TAKÉ FORMÁLNÍ<br />
GENETIKA<br />
Obecná genetika nebo také formální<br />
genetika je část genetiky zabývající<br />
se zákonitostmi dědičného přenosu jednotlivých<br />
vloh, znaků a chorob. Pracuje<br />
zpravidla se statistickými zákonitostmi,<br />
které byly v posledních desítiletích potvrzeny<br />
poznatky cytogenetiky a molekulární<br />
genetiky. Formální genetika se zabývá<br />
jak tzv.monogenními onemocněními, tak<br />
i polygenními (polyfaktoriálními) vlohami<br />
a chorobami. Pracuje s určitými termíny<br />
a pojmy, jejichž pochopení je nezbytné <strong>pro</strong><br />
další výklad.<br />
Jednotkou genetické informace je gen.<br />
Ve skutečnosti každý znak lidského<br />
či jiného organismu je podmíněn jednak<br />
složkou genetickou a také složkou vnějšího<br />
<strong>pro</strong>středí. Jako vlastní genetické znaky jsou<br />
pak zpravidla označovány právě ty, které<br />
jsou málo ovlivňovány vnějším <strong>pro</strong>středím,<br />
např. morfologické znaky.<br />
1.1 Základní pojmy obecné genetiky<br />
Dědičný materiál je založen párově<br />
(binárně) v podobě tzv. homologních chromozómů.<br />
Podstatnou složkou tohoto materiálu,<br />
který je uložen v jádře každé buňky, je<br />
DNA (desoxyribonukleová kyselina), jejíž<br />
struktura určuje přepis jednotlivých <strong>pro</strong>teinů<br />
v konečné podobě organismu. Geny<br />
jsou tudíž párově založeny v podobě tzv. a l<br />
e l, které jsou u konkrétního jedince vždy<br />
v párové podobě (vyjímku tvoří heterologní<br />
segmenty pohlavních chromozómů X<br />
a Y, jak bude ještě dále zmíněno a vysvětleno).<br />
Každá alela má na příslušném chromozómu<br />
svůj lokus. Stručně řečeno, jeden<br />
chromozóm pochází z organismu otcovského<br />
a druhý z organismu mateřského.<br />
Geny se předávají ovšem v <strong>pro</strong>cesu<br />
rozmnožování v podobě jednotlivých alel.<br />
V <strong>pro</strong>cesu vzniku pohlavních buněk, tzv.<br />
meiozy dochází totiž k redukci počtu chromozómů<br />
na polovinu (z diploidního počtu<br />
na haploidní) a tím se zachovává v jednotlivých<br />
generacích stále stejný počet chromozómů<br />
a množství dědičného materiálu.<br />
Pokud by k redukci počtu chromozómů<br />
nedocházelo, v následujících generacích<br />
by se zvětšoval počet chromozómů o celé<br />
jejich násobky sad, což je jev s životem<br />
neslučitelný u většiny organismů (vyjímky<br />
jsou pouze u některých tzv. polyploidních<br />
forem rostlin).<br />
U konkrétního jedince se nachází vždy<br />
dvě alely v interakci. V populaci se však<br />
setkáváme s mnohotnou alelií, tj. jevem,<br />
kdy na daném lokusu může být kombinace<br />
většího množství alel. Nejznámějším a poměrně<br />
jednoduchým případem jsou např.<br />
krevní skupiny ABO systému.<br />
Různé geny uložené na různých chromozómech<br />
se předávají nezávisle podle<br />
pravidel kombinatoriky. Geny umístěné na<br />
stejném chromozómu se předávají společně,<br />
jsou v tzv. genové vazbě. Tato vazba však<br />
není úplná, i u těchto genů může dojít k rekombinaci,<br />
která je závislá na vzdálenosti<br />
těchto dvou genových lokusů.<br />
1.1.1 Interakce alel<br />
Každý pár alel je ve vzájemné interakci,<br />
která může být definována buď biochemicky<br />
nebo nepřímo morfologicky či jinými<br />
funkčními vlastnostmi organismu, Tento<br />
korelát genu je označován jako fén. Tento<br />
výraz se však příliš neujal.<br />
Alely jsou zpravidla ve vztahu dominance<br />
a recesivity. Jsou-li dvě alely stejných<br />
18<br />
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, <strong>2006</strong>, No. <strong>1+2</strong>
Change language