1+2/2006 - Společnost pro pojivové tkáně

1.3.3 X vázaná recesivní dědičnost
Klasickým schématem je zde situace, kdy matka je XX přenašečkou této choroby, klinicky
zdravou, ale s laboratorními známkami syndromu nebo klinickými mikrosymptomy.
Chromozóm X nese mutovanou, „patologickou“ alelu.
Parentální generace: XX XY
Meioza kdy matka předává jeden z X: X X
Otec předává X neboY: X Y
První filiální generace: XX XY XX XY
Polovina dcer je opět přenašečkami, polovina synů je nemocných X recesivně dědičnou
chorobou. Dominantní alela na zdravém X chromozómu potlačuje vliv alely patologické. Za
normálních okolností se choroba projevuje u pohlaví mužského.
K projevu choroby u ženského pohlaví by teoreticky mohlo dojít při sňatku přenašečky
s hemofilikem či nemocným příslušnou X recesivně vázanou chorobou.
Parentální generace: XX XY
Meioza volná a nezávislá kombinace vloh:
X a Y chromozómu: X X X Y
První filiální generace: XX XY XX XY
Všechno potomstvo bude klinicky zdravé. Muž předává svým synům Y chromozóm,
který je tzv. geneticky prázdný. Proto přenos z otce na syna je považován za důkaz autosomálně
dominantní dědičnosti. Všechny dcery jsou ale přenašečky a pro další generace platí
předchozí schéma.
Tento typ sňatku nemusí být zcela teoretický, u některých X vázaných chorob jako je
barvoslepost je frekvence vady dosti vysoká (7 až 8 % mužské populace) a proto by mohlo
dojít k sňatku heterozygotky – přenašečky s postiženým mužem.
Teoreticky zbývá ještě schéma sňatku nemocné ženy s nemocným mužem:
Parentální generace: XX XY
Meioza volná a nezávislá kombinace vloh:
X a Y chromozómu: X X X Y
První filiální generace: XX XY XX XY
Tento typ sňatku se opravdu prakticky nevyskytuje a jeho možnost je jen teoretická.
Frekvence postižení potomstva je 100 %.
32
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, 2006, No. 1+2