1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Empirická rizika můžeme stanovovat<br />
ze znalosti frekvence dané choroby<br />
(vady) v populaci u izolovaných případů,<br />
nebo přesněji s korekcí podle<br />
pohlaví (viz výše – incidence u jednotlivých<br />
pohlaví bývá nestejná). Na rozdíl<br />
od mendelovské dědičnosti nelze<br />
stanovit obecná rizika ve statistickém<br />
slova smyslu. Rizika je vždy nutno korigovat<br />
ve vztahu ke konkrétní situaci.<br />
Polygenní dědičnost „má paměť“ při<br />
stanovování empirických rizikových<br />
čísel, <strong>pro</strong>tože neznáme podíl genové<br />
výbavy a <strong>pro</strong>vokujících, vyvolávajících<br />
činitelů zevního <strong>pro</strong>středí (= peristázy),<br />
<strong>pro</strong>to při stanovení empirických<br />
rizik se zvyšuje toto číslo s počtem již<br />
postižených jedinců.<br />
8. Diskordance (rozdílnost) v postižení<br />
a zdraví obou jednovaječných a dvouvaječných<br />
dvojčat je větší než u mendelovské<br />
dědičnosti. Uvádí se, že diskordance<br />
větší než 4 : 1 svědčí <strong>pro</strong><br />
polygenní dědičnost. U monogenní<br />
dědičnosti autosomálně dominantní,<br />
v případě přenosu od jednoho z rodičů<br />
musí být obě jednovaječná dvojčata<br />
postižena, u dvojvaječných (dizygotních)<br />
dvojčat je shoda dána štěpnými<br />
poměry jako u sourozenců (50 %).<br />
9. Rozlišení polygenní dědičnosti a autosomálně<br />
recesivní i autosomálně dominantní<br />
dědičnosti je v mnoha případech<br />
obtížné, <strong>pro</strong>tože i u mendelovské<br />
autosomálně dominantní dědičnosti je<br />
znám efekt genového pozadí. Mluví<br />
se o genech tzv. malého účinku a na<br />
druhé straně i u polygenní dědičnosti<br />
se nejedná vždy jen o účast genů malého<br />
účinku, ale i o podíl tzv. velkých<br />
genů s dominantním charakterem<br />
dědičnosti. U některých chorob v této<br />
souvislosti (asthma bronchiale či esenciální<br />
hypertenze) je <strong>pro</strong>to lépe mluvit<br />
pouze o polygenním modelu dědičnosti.<br />
Z hlediska shody a rozlišení je<br />
společnou charakteristikou s autosomálně<br />
recesivní dědičností vyšší podíl<br />
příbuzenských sňatků, který nacházíme<br />
i u polygenní dědičnosti.<br />
10. Jestliže v konkrétní rodině je postižen<br />
jedinec pohlaví, jehož incidence v populaci<br />
je nižší, pak empirické riziko<br />
jeho potomků je vyšší, než když je<br />
postižen jedinec pohlaví častěji v populaci<br />
postiženého. V těchto konkrétních<br />
případech lze předpokládat větší<br />
podíl genové výbavy v etiologii onemocnění<br />
a menší podíl faktorů zevního<br />
<strong>pro</strong>středí (peristázy), jakožto vyvolávajícího<br />
momentu.<br />
11. Riziko postižení potomků postiženého<br />
jedince (popř. dalšího příbuzenstva)<br />
lze snížit na rozdíl od mendelovsky<br />
dědičných onemocnění pomocí tzv.<br />
perikoncepční péče, kdy se optimalizují<br />
všechny peristatické vlivy, zdravotní<br />
stav matky a to zejména, ale nejen<br />
v tzv.kritických vývojových periodách,<br />
které jsou podstatné <strong>pro</strong> vznik konkrétní<br />
vady.<br />
Poznatky o polygenní a polyfaktoriální<br />
dědičnosti umožňují léčebně preventivní<br />
opatření. Perikoncepční péče je<br />
zde pojímána šířeji než s ohledem na<br />
jednu konkrétní vadu (viz dále).<br />
12. Někdy bývá rozlišována polygenní<br />
a polymerní dědičnost. Polymerie =<br />
oligogenie, daná menším počtem<br />
genů, místo Gaussovy křivky rozdělení<br />
variability znaku dostaneme potom<br />
diskontinuální varianty mnoha fenotypů,<br />
jejichž počet je dán počtem genů<br />
v podobě rozvinutého polynomu.<br />
13. U polygenní dědičnosti lze variabilitu<br />
znaku od normy až po prahovou<br />
28<br />
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, <strong>2006</strong>, No. <strong>1+2</strong>
Change language