Kompendium 2020 Forschung & Klinik
Das Kompendium 2020 der Universitätsklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie von MedUni Wien und AKH Wien (o. Univ.-Prof. R. Windhager) stellt einen umfassenden Überblick über die medizinsichen Leistungen und auch die umfangreichen Forschungsfelder dar. Die Veröffentlichungen zeigen die klinische Relevanz und innovative Ansätze der einzelnen Forschungsrichtungen. Herausgeber: Universitätsklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie MedUni Wien und AKH Wien Prof. Dr. R. Windhager ISBN 978-3-200-07715-7
Das Kompendium 2020 der Universitätsklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie von MedUni Wien und AKH Wien (o. Univ.-Prof. R. Windhager) stellt einen umfassenden Überblick über die medizinsichen Leistungen und auch die umfangreichen Forschungsfelder dar. Die Veröffentlichungen zeigen die klinische Relevanz und innovative Ansätze der einzelnen Forschungsrichtungen.
Herausgeber: Universitätsklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie
MedUni Wien und AKH Wien
Prof. Dr. R. Windhager
ISBN 978-3-200-07715-7
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TOP-Studien<br />
57<br />
rare heterozygous loss-of-function variants, and nine patients carried rare<br />
heterozygous missense variants.<br />
„For individuals older than 65 years we<br />
observed that MME variants may act as<br />
completely penetrant recessive alleles<br />
but also lead to dominantly inherited<br />
susceptibility to axonal neuropathies.“<br />
Katharina Pichler<br />
In Table 1 frequencies of MME variants of 230 individuals (cases and controls)<br />
with late-onset neuropathies were compared to all exomes of gnomAD,<br />
European descent exomes of gnomAD, the exomes of Helmholtz Zentrum<br />
München or exomes of GENESIS. The comparison to control datasets<br />
revealed that, for instance, heterozygous MME loss-of-function variants<br />
showed a statistically significant enrichment in our screening cohort.<br />
Clinical manifestations of MME variants<br />
Although the disease manifested with advanced age, it showed a progressive<br />
and severe behaviour. Patients complained of neuropathic pain, with muscle<br />
wasting and weakness with sensory deficits in the lower legs. CMAP amplitudes<br />
were usually below the normal range (
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