¡Sin asclepias no hay Monarcas!

Año 5 / Marzo - Abril / No. 26
U.M.S.N.H.
nar mejores medicamentos y dosis apropiadas a
nuestra condición y complexión. La medicina genómica
comienza a influenciar de manera positiva
cada campo de la salud. Pero si ya conocemos
éstas tres mil millones de variantes en más de
1000 genomas alrededor del mundo ¿Por qué no
se ha acelerado su aplicación clínica? Entre las dificultades
más grandes para su implementación
está el almacenamiento de tanta información
por paciente, su análisis, interpretación e incorporación
al expediente clínico para que esté accesible
para los profesionales de la salud.
La información en la secuencia de ADN es
una herramienta que puede encontrar soluciones
a enfermedades raras, a realizar un diagnóstico
efectivo o a diseñar una mejor terapia o mezclar
medicamentos para contrarrestar un cáncer muy
agresivo. Y aunque cada día hay más adeptos a
los beneficios de salud que puede brindar la genómica
también, diariamente observamos las
barreras para su establecimiento, mismas que
el gobierno de los Estados Unidos de América
(EUA) intenta erradicar a través de una iniciativa
de más de 200 millones de dólares enfocada
al reclutamiento de voluntarios a quienes se les
investigará el genoma, al instituto nacional del
cáncer, a la Administración de Medicamentos y
Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) para el
desarrollo de bases de datos genómicos asociados
a la prescripción de medicamentos y al desarrollo
de plataformas que aseguren la privacidad
de la información del paciente.
Enfermedades raras o huérfanas: Síndrome
de Larsen que afecta las articulaciones con
dislocaciones sin motivo aparente, el paciente (1
de cada cien mil) presenta baja estatura, falanges
cortas y huesos adicionales en las muñecas
y tobillos. Y aunque se ha definido al gen FLNB
como relacionado con la enfermedad hay otros
casos en los que otros genes como el CHST3 parecen
ser los responsables. A través del análisis
genético es posible identificar las mutaciones en
el ADN que dan origen a esta patología y algunas
veces, con suerte, encaminar a un tratamiento
que en este caso requiere de la coordinación de
distintos especialistas incluyendo genetistas.
Hay que reconocer que ya existen ejemplos
en los que la medicina genómica está teniendo
éxito. Por ejemplo, la leucemia mieloide crónica
(LMC) puede atacársele de forma eficaz con un
medicamento (imatinib) que bloquea el produc-
Coordinación de Investigación Científica 19