Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope

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Eterogeneita’ Genetica • Eterogeneità genetica: lo stesso fenotipo causato da mutazioni in geni diversi – mutazioni in geni che codificano per diverse unità o subunità di una proteina, o per proteine che interagiscono con altre proteine, o che agiscono a stadi diversi di un processo metabolico Esempio della Osteogenesis Imperfecta (OI), La tripla elica del collagene di tipo I è formata da 2 catene a1 (codificate sul cromosoma 17) and 1 catena a2 (codificata sul cromosoma 7). Mutazioni nei geni che modificano la produzione o la struttura di queste catene danno luogo a diversi tipi clinici di OI.
RETINITIS PIGMENTOSA The most frequent form of inherited retinopathy (1 in 4000 individuals worldwide) Characterized by night blindness and progressive degeneration of the mid-peripheral retina, bone spicule-like pigmentary deposits and reduced or absent electroretinogram (ERG).
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La genetica della sindrome BWS •
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MODELLO DEL CONFLITTO PARENTALE •
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