Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope
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Prader-Willi (PWS) Angelman (AS)<br />
• Ipotonia, debole, succhiatura<br />
• Testicoli ritenuti (M)/Labbra<br />
ipoplastiche (F)<br />
• Iperfagia (2 - 3 anni)⇒ OBESITA’<br />
• Facies: stretto <strong>di</strong>ametro bitemporale<br />
occhi a mandorla, strabismo<br />
• Bassa statura, piccole mani e pie<strong>di</strong><br />
• Capelli chiari e ipopigmentazione<br />
• RITARDO MENTALE me<strong>di</strong>o<br />
• Inappropriati accessi <strong>di</strong> riso<br />
• Andatura atassica (a marionetta)<br />
• EPILESSIA<br />
• Facies: bocca larga, lingua protrusa<br />
labbro sup. sottile, man<strong>di</strong>bola<br />
prominente<br />
• ASSENZA DELLA PAROLA<br />
• Ipopigmentazione<br />
• RITARDO MENTALE grave<br />
LA MAGGIOR PARTE DEI CASI SONO SPORADICI<br />
In entrambe le sindromi si trovano anomalie della<br />
stessa regione del cromosoma 15 (delezione 15q11-q13)
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