Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope

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Pathogenesis of SRS CDKN1C KCNQ1OT1/ LIT1 cen tel IC2 IGF2 Excess of maternally expressed genes Defect of paternally expressed genes H19 IC1 Domain 1
La genetica della sindrome BWS • Mutazioni loss of function del gene CDKN1C (40% familiari e nel 5% sporadici) • uniparental disomy paterna (UPD) di 11p15.5 (1%) • maternal translocation con punto di rottura in 11p15.5 (molto raro) • Mutazioni nel centro dell’Imprinting • Aumento di metilazione del DNA materno (ICD1) • Perdita della metilazione del DNA materno ICD2
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Complicazioni rispetto ai principal
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RETINITIS PIGMENTOSA The most frequ
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