Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope

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Sordita’ Sordita’+ occhi di colore diverso Sordita’+ occhi di colore diverso + ciuffo di Capelli bianchi sulla fronte Sordita’+ occhi di colore diverso + ciuffo di Capelli bianchi sulla fronte + precoce incanutimento Eredità autosomica dominante con espressività variabile: in questa famiglia con sindrome di Waardenburg, l’ombreggiatura del primo quadrante = sordità; del secondo quadrante = occhi di colore diverso; del terzo quadrante = ciuffo di capelli bianchi sulla fronte; del quarto quadrante = precoce incanutimento. Altri es Sindrome di Marfan, Osteogenesi imperfecta, Distrofia miotonica
Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana • Mutazioni de novo • Espressività variabile • Penetranza incompleta • Mosaicismo Germinale • Insorgenza Tardiva • Eterogeneità genetica
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Pathogenesis of BWS CDKN1C KCNQ1OT1
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La genetica della sindrome BWS •
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MODELLO DEL CONFLITTO PARENTALE •
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