Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope

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Sindrome di Angelman • Inappropriati accessi di riso • Andatura atassica (a marionetta) • EPILESSIA • Facies: bocca larga, lingua protrusa, labbro sup. sottile, mandibola prominente • Ipopigmentazione • RITARDO MENTALE grave con assenza di parola
Prader-Willi (PWS) Angelman (AS) • Ipotonia, debole, succhiatura • Testicoli ritenuti (M)/Labbra ipoplastiche (F) • Iperfagia (2 - 3 anni)⇒ OBESITA’ • Facies: stretto diametro bitemporale occhi a mandorla, strabismo • Bassa statura, piccole mani e piedi • Capelli chiari e ipopigmentazione • RITARDO MENTALE medio • Inappropriati accessi di riso • Andatura atassica (a marionetta) • EPILESSIA • Facies: bocca larga, lingua protrusa labbro sup. sottile, mandibola prominente • ASSENZA DELLA PAROLA • Ipopigmentazione • RITARDO MENTALE grave LA MAGGIOR PARTE DEI CASI SONO SPORADICI In entrambe le sindromi si trovano anomalie della stessa regione del cromosoma 15 (delezione 15q11-q13)
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