Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope
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La genetica della sindrome BWS<br />
• Mutazioni loss of function del gene CDKN1C (40%<br />
familiari e nel 5% spora<strong>di</strong>ci)<br />
• uniparental <strong>di</strong>somy paterna (UPD) <strong>di</strong> 11p15.5 (1%)<br />
• maternal translocation con punto <strong>di</strong> rottura in<br />
11p15.5 (molto raro)<br />
• Mutazioni nel centro dell’Imprinting<br />
• Aumento <strong>di</strong> metilazione del DNA materno (ICD1)<br />
• Per<strong>di</strong>ta della metilazione del DNA materno ICD2
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