Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope

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MALATTIE AD INSORGENZA TARDIVA • Un caso particolarmente importante di penetranza ridotta è rappresentato dalle “malattie ad insorgenza tardiva”. • Le malattie genetiche non necessariamente devono essere “congenite”. • Quelle congenite sono quelle che si presentano alla nascita. • In alcune malattie, sebbene l’alterazione genetica sia presente fin dalla nascita, il quadro clinico può manifestarsi nell’età adulta. • Il ritardo nell’insorgenza può essere dovuto a: • lento accumulo di sostanze nocive • morte rallentata di certi tessuti • incapacità di riparare certe forme di danno ambientale • geni oncosoppressori • cause sconosciute
Come apparira’ un’albero di malattia ad insorgenza tardiva?
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