Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope
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POLIPLASMIA In ogni cellula sono presenti molti mitocondri ed ogni<br />
mitocondrio contiene multiple copia del suo genoma (eccetto piastrine e<br />
ovulo non fertilizzato) → migliaia <strong>di</strong> copie mtDNA / cell.<br />
Durante la <strong>di</strong>visione cellulare i mitocondri vengono <strong>di</strong>stribuiti casualmente<br />
alle cellule figlie<br />
ETEROPLASMIA In tessuti normali tutte le copie <strong>di</strong> mtDNA sono<br />
identiche.<br />
Nel caso <strong>di</strong> una mutazione del mtDNA questa può colpire tutte le copie →<br />
omoplasmia oppure essere presente solo in una percentuale <strong>di</strong> genomi →<br />
eteroplasmia.<br />
Generalmente i polimorfismi neutrali sono omoplasmici mentre la maggior<br />
parte delle mutazioni-malattia sono eteroplasmiche
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