Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope

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Casi in cui in una malattia trasmessa con modalita’ dominante un affetto ha entrambi i genitori sani • Mutazione de novo • Penetranza incompleta • Mosaicismo germinale • Errata attribuzione di paternita’ (5-10%)
Alcune classi particolari di malattie genetiche • Malattie Mitocondriali • Imprinting (sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman) • Malattie da triplette (X-fragile, SCA). Concetto di premutazione ed anticipazione
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