Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope
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Neuropatia Ottica Ere<strong>di</strong>taria <strong>di</strong> Leber<br />
(LHON)<br />
Per<strong>di</strong>ta acuta o subacuta della visione senza dolore, acc.<br />
Da scotoma centrale, per atrofia ottica nel giovane adulto<br />
- teleangectasia peripapillare nel p. presintomatico.<br />
NUCLEOTIDE GENE FREQUENZA<br />
11.778 ND 4 50-70%<br />
3.460 ND 1 15%<br />
14.484 ND 6 10%<br />
Sono geni del complesso 1 della catena respiratoria<br />
= NADH - coenzima Q ossido reduttasi
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