Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope
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Complicazioni rispetto ai principali modelli<br />
<strong>di</strong> ere<strong>di</strong>tarietà <strong>mendeliana</strong><br />
Una nuova mutazione autosomica dominante determina uno schema<br />
<strong>di</strong> ere<strong>di</strong>tà simile a quello <strong>di</strong> un carattere recessivo autosomico o legato<br />
all’X ed invece si tratta <strong>di</strong> un caso spora<strong>di</strong>co (mutazione de novo)<br />
specialmente frequente nelle malattie che portano a morte prima<br />
dell’eta’ riproduttiva (osteogenesi imperfetta 100%, acondroplasia 80%).
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