Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope
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Mosaicismo<br />
Mosaicismo germinale: nella linea germinale possono essere<br />
presenti due o piu’ linee cellulari derivate da un singolo zigote<br />
che <strong>di</strong>fferiscono per la presenza <strong>di</strong> una mutazione somatica o una<br />
non-<strong>di</strong>sgiunzione. Chiamato anche mosaicismo gona<strong>di</strong>co<br />
Durante le prime fase dello sviluppo embrionale <strong>di</strong> un genitore e’<br />
possibile ipotizzare che sia avvenuta una mutazione in una cellula<br />
o in un precursore della linea germinale che poi e’ persistito in<br />
tutti i <strong>di</strong>scendenti del clone <strong>di</strong> quella cellula e successivamente<br />
hanno formato una porzione <strong>di</strong> gameti.<br />
30 <strong>di</strong>visioni mitotiche nelle cellule della linea germinale prima della meiosi<br />
nelle femmine e molte centinaia nei maschi<br />
Implicazioni per il counseling genetico