Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope

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L’analisi molecolare ha dimostrato che è deleto lo stesso intervallo La differenza del fenotipo è dovuta alla differente origine parentale della delezione Delezione dell’allele paterno ⇒ PWS Delezione dell’allele materno ⇒ AS Ci sono due o più geni "imprinted " in maniera opposta nella regione deleta
Il gene PWS è espresso Esclusivamente nell’omologo paterno Il gene AS è espresso esclusivamente nell’omologo materno La delezione dell’ allele espresso determina nullisomia IMPRINTING La copia paterna e la copia materna di un gene sono espressi DIFFERENTEMENTE Il pattern di eredità è deviato rispetto alle regole mendeliane
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Complicazioni rispetto ai principal
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RETINITIS PIGMENTOSA The most frequ
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RETINITIS PIGMENTOSA Molecular gene
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MOLECULAR PATWAYS INVOLVED IN RP PA
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