Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope
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Penetranza incompleta<br />
la penetranza incompleta <strong>di</strong> un carattere si<br />
manifesta in una proporzione <strong>di</strong> figli affetti<br />
minore <strong>di</strong> quella attesa dalle proporzioni<br />
mendeliane (comunemente il 50% e 25% nei<br />
casi <strong>di</strong> caratteri autosomici rispettivamente<br />
dominanti e recessivi)<br />
molte malattie autosomiche dominanti sono a penetranza incompleta:<br />
vengono all’osservazione come fenotipi che saltano una<br />
generazione<br />
– si esprime come una percentuale o una frazione <strong>di</strong> uno<br />
Esempio: la sindrome dell’X Fragile ha una penetranza del 80% (8<br />
su 10 con il genotipo della malattia esprimono il fenotipo)
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