Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope
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70 %<br />
Delezione 15 q<br />
85%<br />
visibile al cariotipo<br />
PWS 20 %<br />
UPD = uniparental<br />
<strong>di</strong>somy (<strong>di</strong>somia<br />
uniparentale)<br />
< 1 % AS<br />
restanti<br />
casi<br />
Mutazioni puntiformi<br />
nei geni<br />
restanti<br />
casi<br />
UPD = ere<strong>di</strong>tà <strong>di</strong> entrambi i cromosomi omologhi da un singolo<br />
genitore<br />
UPD Materna ⇒ PWS ( = delezione omologo paterno)<br />
UPD Paterna ⇒ AS ( = delezione omologo paterno)<br />
Il meccanismo alla base sarebbe una non <strong>di</strong>sgiunzione nella meiosi<br />
materna
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