Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope

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- Frequenza 6-7/100.000 nati MALATTIE MITOCONDRIALI - Malattie da mutazioni di geni del genoma mitocondriale Mutazioni puntiformi, delezioni o duplicazioni - Malattie da mutazioni di geni del genoma nucleare che codificano per proteine che vengono trasportate nel mitocondrio (proteine strutturali, proteine deputate all’importazione o alla comunicazione tra i due genomi) - Poiche’ la funzione mitocondriale e’ necessaria a quasi tutte le cellule e poiche’ l’espressione fenotipica di una mutazione nell’mtDNA dipende dalla proporzione relativa di mtDNA normale e mutante nelle cellule che formano i tessuti, la ridotta penetranza l’espressivita’ variabile e la pleiotropia sono caratteristiche tipiche di un’albero genealogico di un disordine mitocondriale
Malattie mitocondriali L’eredita’ e’ matrilineare e nessun maschio affetto trasmette la malattia alla sua progenie mentre la femmina affetta trasmette la malattia a tutti i figli senza distinzione di sesso.
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