Modelli di ereditarietà mendeliana complicati - SunHope

- Frequenza 6-7/100.000 nati
MALATTIE MITOCONDRIALI
- Malattie da mutazioni di geni del genoma mitocondriale
Mutazioni puntiformi, delezioni o duplicazioni
- Malattie da mutazioni di geni del genoma nucleare che
codificano per proteine che vengono trasportate nel
mitocondrio (proteine strutturali, proteine deputate all’importazione
o alla comunicazione tra i due genomi)
- Poiche’ la funzione mitocondriale e’ necessaria a quasi tutte le
cellule e poiche’ l’espressione fenotipica di una mutazione
nell’mtDNA dipende dalla proporzione relativa di mtDNA normale e
mutante nelle cellule che formano i tessuti, la ridotta penetranza
l’espressivita’ variabile e la pleiotropia sono caratteristiche tipiche di
un’albero genealogico di un disordine mitocondriale