genomo - Vilniaus universitetas

mas 80 proc. XX turinèiø vyrø ir ðiek tiekmaþiau procentø XX hermafroditø.Taèiau ðis genas nëra vienintelis „jungiklis“,paleidþiantis sëklidþiø formavimàsi.Dar anksèiau uþ SRY genà gonadøraidà veikia WT-1 (jo mutacijos pasekmë– ðlapimo ir lytiniø organø sistemos anomalijos),SF-1 (nevyksta antinksèiø ir lytiniøliaukø raida) ir SOX9 (atsakingas uþraidos reguliavimà) genai.Þmogaus lytá lemia ne tik lytinësechromosomose, bet ir autosomose esanèiøgenø visuma. Lytiniø làsteliø migracijàá gonadas (lytines liaukas) lemia autosominiaigenai slf ir c-Kit. Nediferencijuotøgonadø raidà lemia autonominiaiSF1/Ftz-F genai. Gonadø diferenciacijà ásëklides ir kiauðides nulemia DAX1, SRYir kiti genai. Kai DAX1 slopina SRY genà,nediferencijuotos gonados vystosi á kiauðides,neslopinamas SRY genas lemiasëklidþiø susidarymà.Taigi kartais, nors individo genotipasir bûna XX, formuojasi sëklidës. Toks reiðkinysyra dël SRY geno persikëlimo ið Y áX chromosomà. Kitas atvejis – individogenotipas yra XY, bet fenomenas moteriðkas,prieþastis – Y chromosomojeesanèiø genø mutacijos.Lytiniø liaukø disgenezë 46,XY, Swyersindromas, XY moterys, hermafroditizmas– tai ligos, atsirandanèios dël SRYgeno nebuvimo, mutacijø, naujø baziøásiterpimo.Ðiuo metu mokslininkai, besigilinantysá Y chromosomos struktûrà, atkreipiadëmesá ne tik á Y chromosomoje esanèiasádomias septynias sritis, bet ir á Xchromosomoje esanèias sritis, kuriø mutacijosirgi gali lemti lyties pasikeitimà (reversijà).Pastaruoju metu ypaè domimasidar vienu genu, kuris yra ilgajame Ychromosomos petyje. Tai genas DAS (arbaAZF). Ðio geno mutacijos sukeliaazospermijà – visiðkà spermatozoidø nebuvimàsëklos skystyje.Pasirodo, kad gamtoje galima ir XYlyties reversija: kariotipas XY, o vystosimoteriðkoji lytis. Jà sukelia keliø genømutacija. Mokslininkai aiðkina, kad tai galiávykti tuo metu, kai slopinama SRY genoveikla dël taðkiniø mutacijø arba delecijø,dël duplikacijø X chromosomoje, veikiantgenams, esantiems autosomose(SOX9 – jis net 60 proc. yra homologinisSRY genui; WTI – irgi gali koduoti transkripcijosveiksná).Taigi matome, kad gamtoje ne visadagenotipas atitinka fenotipà, taèiau tikdabar mokslininkai kai kuriuos nukrypimømechanizmus ima suprasti.Apie hormonø átakà lyties formavimuisibuvo raðyta 2005 m. „Mokslo ir gyvenimo“Nr.6 iðspausdintame straipsnyje „Meilëschemija“.Lietuvos AIDS centrasMoksliniø tyrimø ir geros patirties metodikosskleidimo ðaltinis kaimyninëse ðalyseJuozas ELEKÐISdovà. Lietuviø darbometodai gerai þinomine tik kaimyninëseðalyse. Nesenai JAVambasados iniciatyvaágyvendinta bendraprograma su Kaliningradosritimi, kuriojefaktiðkai skleistaLietuvos patirtis. Noriaija naudojasi kaimynailatviai, baltarusiai,lenkai. Centrodarbuotojai ir su juobendraujantys mokslininkaidalyvauja ESprogramose, darydami mokslinius tyrimus.Apie galimybæ dalyvauti tokiuosetyrimuose buvo raðyta ir þurnale“Mokslas ir gyvenimas“. Matyt, ne veltui,Lietuva tebëra salelë, kur serganèiøjøAIDS ir uþsikrëtusiøjø ÞIV, nepaisantpagarsëjusio protrûkio Alytaus kolonijoje,yra kelis ar net keliolika kartømaþiau nei kaimyninëse ðalyse.Praëjusiø metø pabaigoje Lietuvojelankësi ES komisaras sveikatos apsaugaidr. Mr. M. Kyprianou. Jis yra, mûsiðkaitariant, ES sveikatos apsaugos ministras.Lietuva – pirmoji naujøjø ES valstybiø,kur komisaras susipaþino su sveikatosapsauga. Tai didelis mûsø medicinosdarbuotojø ávertinimas. Já lydëjoLietuvos sveikatos apsaugos ministrasprof. Þilvinas Padaiga, Lietuvos sveikatosataðë SAM sekretorius RomualdasSabaliauskas, kiti pareigûnai. Komisarastaip pat susitiko su premjeru Algirdu Brazausku,þemës ûkio ministre KazimieraPrunskiene, lankësi Santariðkiø klinikøuniversitetinëje ligoninëje, AIDS centroðvietimo skyriuje bei narkomanø reabilitacijosbendruomenëje, susitiko su maistoir veterinarijos tarnybos darbuotojais,vartotojø teisiø gynimo asociacijos atstovais.Sveikatos apsauga ES yra paliktavisiðkai jos nariø priklausomybei, kurBriuselis visiðkai nesikiða, taèiau yra daugybësveikatos apsaugos problemø, kurMedicinos mokslø daktaro SauliausÈaplinsko vadovaujamas LietuvosAIDS centras kaimyninëse ðalysejau senokai þinomas kaip kryptingai irefektyviai dirbanti institucija. Centro vadovuilankantis net tolimame Rusijosuþkampyje Archangelske, medicinosdarbuotojai, pasirodo, gana gerai þinojoapie lietuviø darbus ir centro vavisøvalstybiø pastangos turi bûti koordinuojamos.Tokios problemos, kaip narkomanija,ÞIV, o dabar ir paukðèiø gripas,kuris kartais gali bûti perduodamasir þmonëms, negali bûti iðsprendþiamosvienoje ðalyje, nes dabar ne tik paukðèiams,bet ir þmonëms sienos nebeegzistuoja.Komisaras paþymëjo, kad Lietuva– viena aktyviausiø valstybiø, bandanèiøspræsti sveikatos apsaugos problemas,ir kad Lietuvos AIDS centras fak-Doc. Saulius Èaplinskas (deðinëje) supaþindina ES komisaràsveikatos apsaugai dr. Mr. M. Kyprianou su AIDS centro veikla.Kairëje – Lietuvos sveikatos apsaugos ministras Þilvinas Padaigatiðkai yra geros praktikos metodinis centrasposovietinëms Europos ðalims.Komisarà lydëjo kaip niekada gaususþurnalistø bûrys. Bene daugiausiaklausimø buvo dël vis besipleèianèiopaukðèiø gripo. Komisaras paþymëjo,kad dël to visai nepagrástai jauèiama netpanikos elementø, nors paukðèiø gripasir gripo pandemija visai skirtingi dalykai.Paukðèiø gripas jau yra siautæs Nyderlanduose2003 m. ir nieko tragiðko neávyko.Vis dëlto ES yra susirûpinusi, numatytosprevencinës priemonës. Ministrasprof. Þilvinas Padaiga paþymëjo, kadtokios priemonës parengtos ir Lietuvoje.Jos suderintos ir papildytos pagal ESpareigûnø siûlymus. Lietuvoje vyko netpratybos. Tokios pratybos bus surengtosir ES. Lietuvoje kaupiami vaistai netik savo pilieèiams gydyti, bet ir tam, kadreikalui esant bûtø galima pasiøsti á kitàðalá. Komisaras paþymëjo, kad Lietuvavykdo visus vartotojø teisiø apsaugos reikalavimus,ágyvendina vartotojø teisiøreglamentà, kad ES skatina riboti rûkymà,nes ðis áprotis daro didþiulæ þalà sveikataiir valstybë rûkaliø gydymui iðleidþiadaugybæ lëðø. Komisaras susipaþino suAIDS centro darbu, jo reabilitacijos centru,pabendravo su darbuotojais ir jameesanèiais þmonëmis. Santariðkëse jisdomëjosi, kaip naudojamos lëðos RytøLietuvos sveikatos sistemai tobulinti.Mokslas ir gyvenimas 2006 Nr. 1 33