Interior 1_2006.qxd - Oftalmologia.ro

OFTALMOLOGIA 1 - 2006
MODIFIC|RI
OCULO-ORBITARE
ÎN OSTEOPETROZ|
A. CSISZÁR*, M.D. BAGHIU**, A. HORVÁTH**, A. NEGHIRLA***, M. RUSU*, C. MAKI*,
E. ELEKES****
* UNIVERSITATEA DE MEDICIN~ }I FARMACIE TG. MURE}, CLINICA DE OFTALMOLOGIE
** UNIVERSITATEA DE MEDICIN~ }I FARMACIE TG. MURE}, CLINICA DE PEDIATRIE I
*** SPITALUL CLINIC JUDE|EAN DE URGEN|~ TG.MURE}, DISPENSAR }COLAR
**** OPTICA OPTOFARM
REZUMAT
Osteopetroza, forma precoce, este o afec\iune ereditar`, autozomal recesiv`, cu
evolu\ie sever` (osteopetroza infantil` malign` - MIOP). Prezent`m cazul unei feti\e cu
MIOP în vârst` de 5 ani ]i 6 luni, cunoscut` de la vârsta de 3 luni, când s-a pus diagnosticul
de DSA-ostium secundum ]i anemie hipoplastic` cu eritropoiez` extramedular`, pentru
care s-a instituit corticoterapie de lung` durat`. La vârsta de 18 luni, se precizeaz`
diagnosticul de osteopetroz` form` precoce. Prezen\a tarelor neurologice ]i neurosenzoriale
contraindic` transplantul medular. Evolu\ia este nefavorabil` ]i din punct de vedere
oftalmologic prin instalarea atrofiei optice bilaterale resp. a cecit`\ii, a exoftalmiei extreme
cu glaucom secundar ]i keratite prin expunere. În prezent se administreaz` tratament
paliativ (corticoterapie, anticonvulsivante, morfin`, roborante resp. tratament local oftalmologic).
Prognosticul este nefavorabil, speran\a de via\` fiind de 6 ani în 70% din cazuri
]i 10 ani pentru 30% din cazuri.
CUVINTE CHEIE:
• osteopetroza,
• craniostenoze,
• hipoplazie medular`.
ABSTRACT
Osteopetrosis means a low fuction of osteoclasts, that induce a bone resorbtion
process with a bone density growth. He has two genetical forms: a benign form with autosomal
dominant inheritance (AD) and a malign form with autosomal recessive inheritance
(AR). The most succesfull therapy is bone marrow transplantation (rate of succes 80%).
We will present a case of malign osteopetrosis of a five years old child. The tardiv diagnosis
(at 18 month) and the malign evolution has made possible only the palleative
treatment, without surgical or ophthalmo-neurosurgical implication. The prognosis is unfavorable
with 70% survival to six years and 30% to ten years.
KEY WORDS:
• osteopetrosis,
• craniostenosis,
• medular hypoplesia.
85