ResÃºmenes de Ponencias - Sociedad EspaÃ±ola de OncologÃa MÃ©dica

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7. Stone J. G, Robertson D, Houlston R. S, Immunohistochemistry for MSH2 and MLH1: a method for identifying mismatch repair deficient colorectal cancer. J. Clin. Patol 2001;54:484-487. 8. Lindor M. N, Burgart L. J, Leontovich O, Goldberg R. M, Cunningham J. M, Sargent D. J, Walsh-Vockley C, Petersen G. M, Walsh M. D, Leggett B. A, Young J. P, Barker M. A, Jass J. R, Hopper J, Gallinger s, Bapat B, Redston M, Thibodeau S. N. Immunohistochemistry versus microsatellite instability testing in phenotyping colorectal tumors. J. Clin. Oncol 2002;20:1043-1048. 9. Wahlberg S.S, Schmeits J, Thomas G, Loda M, Garber J, Syngal S, Kolodner R.D, Fox E. Evaluation of microsatellite instability and immunochemistry for the prediction of germ-line MSH2 and MLH1 mutations in hereditary nonpolyposis colon cancer families. Cancer Res 2002; 62:3485-3492. 10. Caldes T, Godino J, de la Hoya M, Garcia-Carbonero I, Perez-Segura P, Eng C, Benito M, Diaz-Rubio E. Prevalence of germline mutations of MLH1 and MSH2 in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families from Spain. Int. J. Cancer 2002;98:774-779. Congreso IXSEOM 189
CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (CCHNP) Gemma Llort Pursals Unidad de Consejo Genético. Servicio de Prevención y Control del Cáncer Instituto Catalán de Oncología. Hospital Durán i Reynals. Barcelona El Cáncer Colorectal Hereditario No Polipósico (CCHNP) es un síndrome de susceptibilidad a cáncer, de herencia autosómica dominante, caracterizado por presentar un elevado riesgo de presentar un cáncer colorectal (riesgo acumulado a lo largo de la vida del 70% al 85%), y otras neoplasias extracolónicas asociadas. El diagnóstico del CCHNP o Síndrome de Lynch, se basa –en ausencia de características clínicas patognomónicas– en la documentación detallada de la historia familiar. El CCHNP se caracteriza por la presencia de cáncer colorectal que afecta a varios miembros y a múltiples generaciones de una familia. La edad media de presentación del cáncer colorectal es aproximadamente a los 45 años, significativamente más joven respecto a la edad media en casos esporádicos, y con un predominio de afectación en el colon derecho (aproximadamente un 70% son proximales al ángulo esplénico). Un 35% de los pacientes presentan neoplasia colorectal múltiple (sincrónica o metacrónica). Diversos estudios han demostrado un mejor pronóstico de los tumores colorectales asociados al CCHNP comparado con los no hereditarios. Los adenomas que ocurren en el CCHNP tienden a presentarse a edades más jóvenes, tienen un componente velloso, y a presentar displasia con más frecuencia que en la población general. Aunque en algunos casos se pueden observar múltiples adenomas en el CCHNP, no es característica una poliposis florida. El CCHNP está asociado con tumores extracolónicos, siendo el carcinoma de endometrio el que se asocia con mayor frecuencia, con un riesgo acumulado del 40% (comparado con el 3% en la población general), y con frecuencia de aparición a edades más jóvenes que en casos esporádicos. Se han descrito también otras neoplasias que se asocian con más frecuencia en estos pacientes que en la población general, como por ejemplo, carcinoma de ovario (riesgo acumulado del 9%), gástrico (19%), tracto urinario (10%), intestino delgado y vías biliares (18%). (Aarnio M, Mecklin JP, Aaltonen LA, et al. Lifetime risc of different cancers in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Int J Cancer 64:430-433, 1995). CRITERIOS CLÍNICOS PARA IDENTIFICAR FAMILIAS CON HNPCC En 1990 el “International Collaborative Group on HNPCC” estableció los criterios de Amsterdam para identificar a las familias con CCHNP (Vasen HFA, Mecklin JP, Meera Khan P, et al. The international collaborative group on hereditary non-polyposis colorectal cancer (ICG-HNPCC). Dis Colon Rectum 34:424-425, 1991), que a pesar de que tienen sus limitaciones en cuanto a sensibilidad y especificidad, son útiles para proporcionar una uniformidad en estudios colaborativos. Estos criterios incluyen: 1) 3 o más familiares con cáncer colorectal, siendo uno de ellos un familiar de primer grado de los otros dos. 2) Además, debe presentarse en 2 o más generaciones y debe haber como mínimo un caso diagnosticado antes de los 50 años. 3) Y por último, debe excluirse el diagnóstico de Poliposis Familiar Colónica. Los criterios de Amsterdam tienen limitaciones, principalmente porque son muy estrictos por no considerar los tumores extracolónicos que con frecuencia se asocian a éste síndrome. Por este motivo, en 1999 se definieron los criterios de Amsterdam II, en el que se incluyen familias con 3 miembros que tengan un tumor asociado al CCHNP: colorectal, endometrio, intestino 190 Congreso IXSEOM
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