Vol 1 - N° 4 - AIDA

I
Foto 7
2) fosforemia normale
3) transaminasi aumentate
4) lA.S. aumentato
5) creatinfosfochinasi aumentata
6) latticodeidrogenasi normale
7) elettroliti nella norma
8) dosaggi ormonali nella norma
Indagini radiologiche :
1) malformazione della clavicola destra
con ipoplasia
2) osteoporosi ed osteolisi delle
estremità con atrofia delle parti
molli
3) prominenza frontale
4) ipoplasia della fossa cranica e del
mascellare superiore
5) sella turcica normale (Tab. Ila)
CONCLUSIONI
Ci è sembrato opportuno presentare il
caso sotto la dizione di "atrofodermia
Esami ematochimici:
Rx apparato scheletrico:
ECG:
EMG:
Mappa cromosomica:
Visita neurologica:
Tabella lta
congenita" in quanto le caratteristiche
morfologiche e i dati di laboratorio, le
indagini radiologiche, etc ., non ci permettono
un sicuro inquadramento nosografico
nell'una o nell'altra sindrome
DATI CASO CLINICO Acrogeria Metageria Progeria Pangeria Lipodistrofia
Statura normale N A A A A
Cute teleangiectasie, atrofia A A A A A
Faccia lievi alterazioni A A A A A
Capelli N N A A A N
Occhi N N A A A A
Unghie distrofia A N A N N
Denti distrofia NN N NN N N
Estremità atrofia, sclerodermia A A A A A
Apparato cardit>-circo/atorio N N A A A A
Apparato scheletrico osteoporosi, ipoplasia N N A A N
Organi sessuali secondari
Incidenza sesso
N
cf'
N N A A
« cf'« cf'« cf'«
NN
«
Età di Insorgenza 2 anni nascita nascita 2 mesU1 anno 15-30 anni
nascita
adolescenza
Prognosi --- normale variabile infausta infausta variabile
Metabolismo N N A N A A
Tabella llta
a noi note. Come è infatti possibile desumere
dalla clinica e dai dati in nostro
possesso vediamo che alcuni di questi
possono rientrare in un quadro di sindrome
di Werner precoce, altri potrebbero
far pensare ad una sindrome di
Rothmund incompleta o ad una sindrome
di Gilford (Tab. "la).
Sottolineamo però ancora una volta
come sia difficile una corretta classificazione
di tali genodermatosi proprio
per l'incostanza della presenza di tutti
i dati caratteristici di ciascuna sindrome
e per la frequente incompletezza
clinico-morfologica di tali affezioni.
» fosforemia
» fosfatasi alcalina
quadro di osteolisi
ed osteoporosi diffuse
ndp
ndp
cariotipo normale
amimia dei muscoli facciali,
atrofia dei muscoli degli arti
superiori ed inferiori
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