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SU DI UN CASO<br />
DI ATROFODERMIA CONGENITA<br />
S. Pala, M.G. Margiotta, R. Risi, M.E. Rossi<br />
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"<br />
Facoltà di Medicina e Chirurgia<br />
Istituto di Clinica Dermatologica<br />
Direttore: pro!. O.A. Carlesimo<br />
SOMMARIO<br />
Gli autori presentano un caso di genodermatosi caratterizzato<br />
da aspetti clinico-morfologici tali da non poter essere inquadrato<br />
correttamente in alcuna sindrome a noi nota. Per tale motivo viene proposta<br />
la dizione di atrofodermia congenita.<br />
PAROLA CHIAVE<br />
Atrofodermia congenita, sindromi da invecchiamento precoce<br />
SUMMARY<br />
The autors report a case o[ genodermatosis with clinical-morphological aspects<br />
that can't be classificated correct/y under any syndrome we know.<br />
For this reason they propose the name o[ congenital atrophoderma.<br />
KEY WORDS<br />
Congenita l atrophoderma, premature old age syndrome.<br />
INTRODUZIONE<br />
Le genodermatosi occupano un vasto<br />
e complesso capitolo della dermatologia.<br />
Infatti non è sempre facile porre<br />
una diagnosi esatta in quanto la maggior<br />
parte delle malattie presentano<br />
delle caratteristiche cliniche comuni<br />
che non permettono una differenziazione<br />
nosografica corretta.<br />
Tra le genodermatosi ricordiamo la<br />
sindrome di Werner, la sindrome di<br />
Rothmund, la sindrome di Thomson,<br />
la Progeria dell'infante (S. di Gilford) ,<br />
la Discheratosi congenita (S. di Zinsser)<br />
e la Malattia di Steinert tutte affe-<br />
zioni che rientrano nel campo delle<br />
"sindromi da invecchiamento precoce"<br />
(Vedi tab. la).<br />
CASO CLINICO<br />
Trattasi di un paziente di 13 anni che<br />
presenta sin dall'età di 2 anni delle alterazioni<br />
ad evoluzione progressiva<br />
che interessano principalmente la<br />
cute, il sottocutaneo e gli annessi.<br />
Come si può notare nella foto 1 è presente<br />
un'evidente disarmonia di accrescimento<br />
tra gli arti, soprattutto superiori,<br />
che si presentano' in atteggiamento<br />
flessorio con acromicria<br />
SINDROMI CON INVECCHIAMENTO PRECOCE<br />
(Syndromes with premature aging)<br />
Tabella fI<br />
PROGERIA ACROGERIA METAGERIA PANGERIA<br />
(Hutchinson-Gilford (Gottron's (Gilkes (Werner's<br />
syndrome) syndrome) syndrome) syndrome)<br />
LlPODISTROFIA TOTALE<br />
(Lawrence syndrome)<br />
Foto 1<br />
ed aspetto ad artiglio delle mani e<br />
tronco che appare invece di tipo batraciano.<br />
La foto 2 ci mostra un affossamento<br />
dei glutei.<br />
Foto 2<br />
Dobbiamo aggiungere che i genitali<br />
appaiono normali ed altrettanto dicasi<br />
del capillizio. Nella foto 3 notiamo un<br />
aspetto microteleangectasico del volto<br />
ed un'alterazione dentaria con incisura<br />
mediale a mezza luna ed ipoplasia<br />
dello smalto. All'esame clinico risulta<br />
inoltre un'amimia facciale con scomparsa<br />
quasi totale del solco naso-ge-<br />
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